ASPECTOS BIOLÓGICOS E MOLECULARES DA ADRENOLEUCODISTROFIA

Ano: 2006 | Volume: 10 | Número: 1

Autores: Ana Paula Grosko, Reginaldo Justino Ferreira

Palavras-chave: adrenoleucodistrofia, x-ald, óleo de lorenzo

Resumo Português:

Esta revisão aborda as principais descobertas sobre a Adrenoleucodistrofi a ligada ao cromossomo X (X-ALD),
correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A XALD
é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É
uma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização da
bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofi a adrenal
e fi brose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média,
até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos
combinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo). Também o transplante
de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos
pacientes.

Resumo Inglês:

This review approaches the major discoveries about adrenoleukodystrophy linked to the chromosome X (XALD),
correlating molecular and clinical information and offering support for a better understanding of this pathology. XALD
is the most frequent human pathology resulting from peroxissomal disorder, with an incidence of 1:20.000 boys. It has
a recessive heredity linked to chromosome X, its gene located in locus Xq28. The demyelination, that is, the solubilization
of the myelin sheath, is a consequence of the illness; X-ALD patients usually develop symptoms such as convulsion, adrenal
atrophy and hepatic fi brosis, often until ten years old. The disease has a fast progression ending up in death usually fi ve years
after the identifi cation of the symptoms. The treatment consists in a fat-free diet combined with the use of glycerol trioleate
/ glycerol trieruciate at the proportion of 4:1 (Lorenzo’s oil). Also, spinal cord transplant and immunosuppression were
proposed as therapeutic alternatives, however these therapies still are not the cure for X-ALD patients.