Melanoma metastático de sítio primário indeterminado: relato de caso.
Arquivos Brasileiros de Medicina Naval, v. 83, n. 1 (2022).
Melanoma metastático de sítio primário indeterminado: relato de caso.
Autor Correspondente: J.C.A. Knecht | [email protected]
Palavras-chave: melanoma, sarcoma de células claras, proteína EWS de ligação a RNA, fator 1 ativador da transcrição, translocação genética
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
Melanoma cutâneo é o câncer de pele mais frequente. É uma neoplasia maligna classificada em quatro subtipos. Em casos em que o sítio primário da lesão é indeterminado, a imunohistoquímica das lesões metastáticas auxilia no diagnóstico, sendo fundamental descartar a possibilidade de sarcoma de células claras. O sarcoma de células claras é um tumor maligno raro de partes moles, que possui similaridade histológica, citológica e imunohistoquímica com o melanoma. O objetivo do estudo é relatar o caso de uma paciente de 47 anos, que procurou atendimento no Hospital Naval Marcílio Dias em maio de 2020 devido à cefaleia e sintomas neurológicos. Tomografia computadorizada evidenciou lesões metastáticas em cérebro, pâncreas e adrenal. A paciente foi submetida à biópsia, cujo laudo foi compatível com melanoma metastático não podendo descartar sarcoma de células claras. Realizada pesquisa de mutação do gene BRAF e estudo cromossomal negativo para sarcoma de células claras, definindo o diagnóstico de melanoma. Realizado tratamento proposto, porém paciente evoluiu a óbito. Discutiu-se que a diferenciação dos tumores ocorre através do teste de translocação (12;22)(q13;12) que gera a fusão do gene EWS com ATF1, que está presente em 75% dos casos de sarcoma de células claras, ou pela fusão EWS com CREB1 (gene 2q13) achado em um subtipo de sarcoma de células claras com preferência para o trato gastrointestinal. Conclui-se que há necessidade de descartar o diagnóstico de sarcoma de células claras em pacientes que apresentam melanoma metastático de sítio primário indeterminado devido às semelhanças encontradas, porém com tratamento e prognóstico distintos.
Resumo Inglês:
Cutaneous melanoma is the most common skin cancer. It is a malignant neoplasm classified into four subtypes. In cases where the primary site of the lesion is undetermined, the immunohistochemistry of the metastatic lesions helps in the diagnosis, and it is essential to rule out the possibility of clear cell sarcoma. Clear cell sarcoma is a rare malignant soft tissue tumor that has histological, cytological, and immunohistochemical similarity to melanoma. The aim of the study is to report the case of a 47 year-old patient sought care at Hospital Naval Marcílio Dias in May 2020 due to severe headache and neurological symptoms. Computed tomography showed metastatic lesions in the brain, pancreas and adrenal. The patient underwent a biopsy whose report was compatible with metastatic melanoma and could not rule out clear cell sarcoma. A BRAF gene mutation search and a negative chromosomal study for clear cell sarcoma were performed, defining the diagnosis of melanoma. The proposed treatment was performed, but the patient died. It was argued that tumor differentiation occurs through the translocation test (12;22) (q13;12) that generates the fusion of the EWS gene with ATF1, which is present in 75% of cases of clear cell sarcoma, or by the fusion of EWS with CREB1 (2q13 gene) found in a clear cell sarcoma subtype with a preference for the gastrointestinal tract. In concluded that there is a need to rule out the diagnosis of clear cell sarcoma in patients with metastatic melanoma of an undetermined primary site due to the similarities found, but with different treatment and prognosis.
Keywords: Melanoma; Sarcoma, Clear Cell; RNA-Binding Protein EWS; Activating Transcription Factor 1; Translocation, Genetic.
