Objetivo: Analisar o impacto estrutural da mutação JAK2 V617F no organismo, a partir de técnicas de bioinformática e discutir o fenótipo mieloproliferativo dessa proteína mutante. Método: Foi realizada uma revisão bibliográfica a cerca da relação entre a mutação JAK2 V617F e pacientes com neoplasias mieloproliferativas. Foi pesquisado a estrutura molde da proteína mutante JAK2 V617F no banco de dados UNIPROT para realização da análise funcional dessa variante a partir dos algorítimos de bioinformática: SIFT, nsSNPAnalyzer, SNPs & GO, Polyphen 2, PMUT, PhD-SNP, SNAP, I-Mutant e MutPred, e predição estrutural da variante a partir de técnicas de modelagem estrutural. Sendo o resultado confrontado com dados obtidos a partir de revisão bibliográfica. Resultados: Oito dos nove algoritmos de predição utilizados indicaram caráter patológico da proteína mutante. O alinhamento entre as estruturas nativas e mutantes revelou perturbações estruturais significativas para patogenicidade. Conclusões: A proteína mutante JAK2 V617F apresenta caráter patológico e o estudo reforça ainda mais a relação entre a variante e a presença de neoplasias mieloproliferativas.
Objective: To analyze the structural impact of the JAK2 V617F mutation in the body, from bioinformatics techniques and discuss the myeloproliferative phenotype of this mutant protein. Method: a literature review about the relationship between the JAK2 V617F mutation and patients with myeloproliferative neoplasms was performed. It studied the mold structure of JAK2 V617F mutant protein in the UNIPROT database to perform the functional analysis of this variant from the algorithms of bioinformatics: SIFT nsSNPAnalyzer, SNPs & GO, Polyphen 2 PMUT, PhD-SNP, SNAP, I- Mutant and MutPred, and structural prediction of the embodiment from structural modeling techniques. The result being confronted with data obtained from literature review. Results: Eight of the nine prediction algorithms used indicated pathological character of the mutant protein. The alignment between the native structures and mutants revealed significant structural disruption to pathogenicity. Conclusions: JAK2 V617F mutant protein displays character and pathological study further strengthens the relationship between the variant and the presence of myeloproliferative neoplasms.
