A anemia falciforme é uma doença causada por um distúrbio genético hereditário, devido a uma mutação do gene que codifica o aminoácido valina, passando a transcrever uma hemoglobina alterada. O objetivo do estudo é estabelecer os principais meios usados para o diagnóstico laboratorial da anemia falciforme e dos portadores destes traços, enfermidade esta que acomete todas as raças e gêneros, baseando-se em revisão bibliográfica atualizada por meio da pesquisa exploratória com abordagem qualitativa. Deste modo, pôde-se observar que, para definir tal quadro, existem inúmeros exames que auxiliam o clínico, desde exames simples, como o hemograma com a contagem da série vermelha, até exames mais sofisticados como resistência osmótica em solução de cloreto de sódio a 0,36%, eletroforese em pH alcalino em acetato de celulose, análise da morfologia eritrocitária, pesquisa de corpos de Heinz e agregados de hemoglobina H, entre outros. Os exames de triagem fornecem subsídios para o norteamento do pensamento clínico. Porém, são nos exames eletroforéticos que ocorre a confirmação diagnóstica. Logo, definimos nesse trabalho que o exame padrãoouro, para definição diagnóstica da anemia falciforme, continua sendo a eletroforese de hemoglobina.
Sickle cell anemia is a disease caused by an inherited genetic disorder due to a mutation in the gene that encodes the amino acid valine, transcribing an altered hemoglobin. The objective of the study is to establish the main means used for the laboratory diagnosis of sickle cell anemia and the carriers of these traits, a disease that affects all races and genders, based on updated literature review through exploratory research with qualitative approach. Thus, it was observed that, to define such a scenario, there are numerous exams that help the clinician, from simple exams, such as the red blood cell count, to more sophisticated exams such as osmotic resistance in sodium chloride solution. 0.36%, alkaline pH electrophoresis in cellulose acetate, analysis of erythrocyte morphology, research of Heinz bodies and hemoglobin H aggregates, among others. Screening exams provide support for guiding clinical thinking. However, it is in the electrophoretic exams that diagnostic confirmation occurs. Therefore, we defined in this study that the standard examination for the diagnostic definition of sickle cell anemia remains hemoglobin electrophoresis.
