A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, que foi descrita pela
primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863. A mutação responsável por essa doença se encontra no cromossomo nove, onde ocorre
uma expansão de trinucleotÃdios GAA. O gene afetado tem a função de codificar a proteÃna mitocondrial frataxina, que está envolvida no
metabolismo do ferro. O principal sintoma é a ataxia (coordenação prejudicada), que, no inÃcio, é mais evidente nos membros inferiores e,
posteriormente, atinge os membros superiores. Este estudo teve por objetivo relatar um caso de Ataxia de Friedreich, uma doença genética
rara de caráter degenerativo que, ao contrário do prognóstico esperado, se manifestou mais tardiamente no indivÃduo afetado. Este trabalho
também descreve a evolução clÃnica, enfocando os sintomas e deficiências que o paciente apresentou antes e após o diagnóstico, bem como,
discute as bases moleculares que podem ter contribuÃdo para a manifestação tardia da doença, além dos tratamentos emergentes.
The Friedreich’s ataxia is a progressive neurodegenerative disease with autosomal recessive inheritance, which was first
described by Nicholaus Friedreich in 1863. The mutation responsible for this disease is located on chromosome nine, where there is a
GAA trinucleotide expansion repeats. The affected gene function is to encode the mitochondrial protein frataxin, which is involved in the
iron metabolism. The main symptom is ataxia (impaired coordination), which at first is more evident in the lower limbs and eventually
reaches the upper limbs. This study aimed to report a case of Friedreich’s Ataxia, a rare genetic disease with degenerative characteristic
that manifested itself later in the affected individual unlike the expected outcome. This paper also describes the clinical course, focusing
on the symptoms and disabilities that the patient presented before and after diagnosis, and also discusses the molecular basis that may have
contributed to the late-onset of the disease besides the emerging treatments.
