INTRODUÇÃO: A leucinose ou doença do xarope de bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência na atividade do complexo enzimático alfa-cetoácido-desidrogenase, que leva ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada (leucina, valina e isoleucina), sendo a leucina particularmente tóxica para o sistema nervoso central (SNC).
OBJETIVOS: Relatar um caso de doença do xarope de bordo em um recém-nascido (RN) com 10 dias de vida, filhos de pais consanguíneos, diagnosticado tardiamente, com elevados níveis de leucina, apresentando prognóstico desfavorável.
COMENTÁRIOS: A DXB é uma doença rara, de origem autossômica recessiva, que ocorre devido ao acúmulo de aminoácidos essenciais de cadeia ramificada nos tecidos, sendo eles a leucina, a valina e a isoleucina. O acúmulo de aminoácidos afeta, principalmente, o SNC. Estudos demonstraram que a concentração elevada de leucina diminui a concentração sérica de sódio e aumenta a água intracelular, gerando edema cerebral. O dano neurológico irá depender do grau e do tempo de exposição dos tecidos aos metabólitos. Apesar do desfecho desfavorável do caso apresentado, o prognóstico do DXB pode ser modificado com um controle rigoroso da dieta e manejo precoce e agressivo de crise metabólica.
INTRODUCTION: Leucinosis or Maple Syrup Disease (MSD) is an innate metabolism error caused by a deficiency in the activity of the alpha-keto acid-dehydrogenase enzyme complex, which leads to the accumulation of essential branched-chain amino acids (leucine, valine, and isoleucine), leucine is particularly toxic to the central nervous system (CNS).
OBJECTIVES: Report a case of maple syrup disease in a 10-day-old newborn (NB), born to consanguineous parents, with late diagnosis, with high levels of leucine, with an unfavorable prognosis.
COMMENTS: MSD is a rare condition, of autosomal recessive origin, which occurs due to the accumulation of essential branched-chain amino acids in tissues(leucine, valine, and isoleucine). The accumulation of amino acids mainly affects the CNS. Studies have shown that the elevated leucine concentration decreases the serum sodium concentration and increases intracellular water, causing cerebral edema. Neurological damage will depend on the degree and time of tissue exposure to metabolites. Despite the unfavorable outcome of the case presented, the prognosis of MSD can be modified with strict diet control and early and aggressive management of metabolic crisis.
