O autismo representa um transtorno de comportamento e cognição com inÃcio antes dos 3 anos de
idade , o qual afeta os domÃnios fundamentais da linguagem e desenvolvimento social com
comportamentos repetitivos e restritivos. As causas do autismo podem ser divididas em idiopática,
que representa a maioria dos casos (90-95%), e secundária, que inclui fatores ambientais,
anormalidades cromossômicas e doenças monogênicas. Estudos genéticos humanos recentes indicam
que os genes da famÃlia SHANK (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) estão envolvidos no autismo
idiopático. Mutações nesses genes causam uma disfunção sináptica, a qual leva ao comportamento
autÃstico. Fatores ambientais desempenham um papel na formação de novos acontecimentos genéticos
que levam ao TEA (Transtorno do Espectro do Autismo), por exemplo, mutações na linhagem
germinativa masculina podem ser a causa de novas mutações nos descendentes. A primeira triagem
ampla de todo o genoma para regiões cromossômicas envolvidas no autismo associou
aproximadamente 354 marcadores genéticos, localizados em oito regiões dos seguintes cromossomos:
2, 4, 7, 10, 13, 16, 19 e 22 sendo as regiões 7q, 16p, 2q, 17q mais significativas. Na investigação
etiológica de condições que podem causar ou estar associada ao autismo a SÃndrome do X - Frágil é a
mais comum. A presente revisão propõe apresentar um forte componente genético na etiologia do
autismo; portanto, foram utilizados artigos e teses de autores nacionais e internacionais selecionados
em bases de dados confiáveis e que abordam a temática. Como um todo, a herdabilidade, que é a
proporção de variância fenotÃpica atribuÃvel a causas genéticas, é calculada em aproximadamente 90%.
