A Sindrome de Angelman (Síndrome do “Boneco Feliz”) é um distúrbio em que os afetados têm severas dificuldades de aprendizado, ataxia, risos fáceis e freqüentes, sociabilidade e dificuldade de fala. Este distúrbio é comumente resultante de uma deleção do cromossomo 15q11q-13 de origem materna. O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa região (deleções, duplicações e translocações) resultando em fenótipos diferentes como os da síndrome de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressão diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). O diagnóstico clínico é normalmente feito durante a infância, quando começam a se evidenciarem as características desta síndrome. Entretanto, testes de laboratório estão disponíveis, tais como: FISH, PCR (para detecção de UPD – dissomia uniparental) e Análises de Metilação. O aconselhamento genético é de suma importância, uma vez que as famílias portadoras de deficientes devem ser sempre esclarecidas sobre as verdades da patologia que possuem.
Angelman's Syndrome (Happy Doll's Syndrome) is a disorder in which those affected have severe learning disabilities, ataxia, frequent and easy laughter, sociability and difficulty speaking. This disorder is commonly resulting from a deletion of chromosome 15q11q-13 of maternal origin. The 15q11-q13 chromosomal segment is of great interest in Human Genetics since several structural rearrangements have been described in this region (deletions, duplications and translocations) resulting in different phenotypes such as Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndrome. ), which were the first human diseases to be related to the differential expression of parental alleles (genomic imprinting). The clinical diagnosis is usually made during childhood, when the characteristics of this syndrome begin to become evident. However, laboratory tests are available, such as: FISH, PCR (for detection of UPD - uniparental disomy) and Methylation Analysis. Genetic counseling is of paramount importance, as families with disabilities should always be enlightened about the truths of their pathology.
