TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clÃnico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivÃduos com o diagnóstico genético da SÃndrome Smith-Magenis.
PROCEDIMENTOS: participaram dois indivÃduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clÃnica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica.
RESULTADOS: a análise genética clÃnica evidenciou as caracterÃsticas fenotÃpicas da sÃndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da sÃndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivÃduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguÃstico, com alterações nos nÃveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguÃsticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade.
CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clÃnicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da sÃndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguÃsticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.
BACKGROUND: this study aimed to describe the clinical, behavioral, cognitive and communicative features of subjects with Smith-Magenis Syndrome genetic diagnosis.
PROCEDURES: the subjects were two males, 09 and 19 year old. We performed a clinical and laboratory genetic evaluation (FISH assay using probes for the region 17p11.2). The psychological evaluation consisted of behavioral observation and application of the Wechsler Intelligence Scale. Speech evaluation was performed by means of formal and informal procedures and peripheral hearing evaluation.
RESULTS: the clinical genetic analysis showed the phenotypic characteristics of Smith-Magenis syndrome, confirmed by laboratory evaluation. The psychological evaluation revealed the peculiar phenotype behavioral of Smith-Magenis syndrome and confirmed the moderate intellectual disabilities in two subjects. Speech evaluation showed changes in language performance, with changes in phonological, semantic, syntactic and pragmatic levels and psycholinguistic skills, interfering with communication and learning skills. The hearing test showed peripheral hearing within normal parameters.
CONCLUSION: the multidisciplinary approach made easier the description of clinical, behavioral, cognitive aspects, belonging to the behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome and showed that these changes have severe oral language alterations in skills and psycholinguistic processing of visual and auditory information with remarkable consequences on the development of communicative skills and learning processes.
