Objetivo: Verificar as caracterÃsticas clÃnicas de pacientes
com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço
de Genética ClÃnica.
Métodos: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos
no Serviço de Genética ClÃnica da Universidade Federal de
Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar
Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2008, com suspeita
clÃnica de AF submetidos ao estudo de quebras cromossômicas
com o uso de diepoxi-butano (DEB) a partir do sangue
periférico. Realizou-se uma análise retrospectiva das caracterÃsticas
clÃnicas dos pacientes, a partir de um levantamento
sistemático dos seus prontuários médicos.
Resultados: A amostra foi composta de 17 pacientes,
sendo que em sete o diagnóstico de AF foi confirmado. Os
pacientes com AF caracterizaram-se por um fenótipo amplo,
oscilando desde um quadro de pancitopenia sem dismorfias até a presença de múltiplas malformações sem alterações
hematológicas. Certos achados, como face triangular, orelhas
em abano e manchas café com leite foram frequentes e encontrados
apenas nos indivÃduos com AF. História de equimoses,
hematomas, petéquias, infecções e linfadenopatias foi comum
entre os indivÃduos desse grupo. Por outro lado, alterações
neurológicas foram observadas apenas em pacientes sem AF.
Consanguinidade foi verificada em apenas um paciente, que
apresentava AF.
Conclusões: Apesar das limitações do estudo, os achados
ilustram a grande variabilidade fenotÃpica observada na AF,
o que torna seu diagnóstico clÃnico um desafio. No entanto,
alguns achados especÃficos podem servir de pistas para sua
detecção. A identificação precoce desses indivÃduos é fundamental
para o seu manejo adequado.
Objective: To investigate the clinical characteristics of
Fanconi anemia (FA) patients diagnosed in a Clinical Genetics
Service.
Methods: The study included all patients assisted in an
university genetics service in Southern Brazil, between 1975
and 2008, with clinical suspicious of FA and submitted to
the study of chromosomal breakage with diepoxybutane
(DEB) from peripheral blood. A retrospective analysis of the
clinical characteristics of the patients was carried out by a
systematic survey of their medical records.
Results: 17 patients were studied and seven had a confirmed
diagnosis of FA. Patients with FA were characterized
by a broad phenotype, ranging from pancytopenia without
dysmorphisms to multiple malformations and absence of hematological
alterations. Certain findings, such as triangular
face, prominent ears and café-au-lait spots were common and
found only among individuals with FA. History of bruises,
hematomas, petechiae, infections and lymphadenopathies
was also common among individuals of this group. However,
neurological alterations were observed only in patients
without FA. Consanguinity was verified in one patient who
presented FA.
Conclusions: Despite the limitations of this study, thefindings
show the great phenotypical variability observed in patients with FA, which makes the diagnosis a clinical
challenge. Nevertheless, some specific findings can serve as
clues for FA detection. The early identification of these individuals
is essential for their proper clinical management.
Objetivos: Verificar las caracterÃsticas clÃnicas de pacientes
con anemia de Fanconi (AF) diagnosticados en un servicio
de Genética ClÃnica.
Métodos: El estudio incluyó a todos los pacientes
atendidos en el Servicio de Genética ClÃnica de UFCSPA /
CHSCPA entre 1975 y 2008, con sospecha clÃnica de AF,
sometidos al estudio de rupturas cromosómicas con el uso
de diepoxibutano (DEB) a partir de la sangre periférica. Se
realizó un análisis retrospectivo de las caracterÃsticas clÃnicas
de los pacientes, a partir de un inventario sistemático de sus
prontuarios médicos.
Resultados: La muestra fue compuesta por 17 pacientes,
siendo que en siete se confirmó el diagnóstico de AF.
Los pacientes con AF se caracterizaron por un fenotipo
amplio, oscilando desde un cuadro de pancitopenia sin
dismorfias hasta presencia de múltiples malformaciones
sin alteraciones hematológicas. Ciertos hallazgos, como
cara triangular, orejas prominentes y manchas café con
leche fueron frecuentes y encontradas solamente en los
individuos con AF. Historias de equimosis, hematomas,
petequias, infecciones y linfadenopatias fue común entre
los individuos de este grupo. Por otra parte, alteraciones
neurológicas fueron observadas solamente en pacientes
con AF. Consanguinidad fue verificada en solamente un
paciente que presentaba AF.
Conclusiones: A pesar de las limitaciones del estudio,
nuestros hallazgos muestran la gran variabilidad fenotÃpica
observada en la AF, lo que convierte su diagnóstico clÃnico
en un desafÃo. Sin embargo, algunos hallazgos especÃficos
pueden servir de pistas para su detección. La identificación
precoz de esos individuos es fundamental para su manejo
adecuado.
Palabras clave: anemia de Fanconi; pancitopenia; manchas
café con leche; esófago; deformidades congénitas de las
extremidades superiores.
