OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito é uma doença frequente na endocrinologia pediátrica, com alta prevalência entre crianças com síndrome de Down. No Brasil, publicações sobre a coexistência dessas duas síndromes na população infantil são escassas. Objetivou-se neste estudo caracterizar clínica e laboratorialmente crianças com síndrome de Down concomitante ao hipotireoidismo congênito.
METODOLOGIA: Trata-se de estudo transversal e retrospectivo com dados de prontuários de pacientes com síndrome de Down concomitante ao hipotireoidismo congênito, entre nascidos vivos do período de janeiro de 2010 a dezembro de 2021, acompanhados em serviço de triagem neonatal de Mato Grosso, Brasil.
RESULTADOS: Foram analisadas 318 crianças com hipotireoidismo congênito, 11 delas com síndrome de Down (prevalência de 1:28,9 entre as crianças com hipotireoidismo congênito). O achado clínico mais comum foi a icterícia (90,0%), seguida de macroglossia (80,0%), hipotonia (66,7%) e livedo reticular (62,5%). Anomalias cardíacas congênitas ocorreram em todas as crianças com síndrome de Down estudadas. A comunicação interatrial e persistência do canal arterial foram as anomalias cardíacas mais frequentes. Os níveis séricos de tireotropina estavam entre 10µUI/mL e 20µUI/mL em 63,6% da amostra e em dois pacientes, esses valores encontravam-se acima de 100µUI/mL. Em 81,8% das crianças, os níveis da tiroxina livre estavam normais. A maioria absoluta das crianças não apresentou alteração ultrassonográfica da tireoide.
CONCLUSÕES: Alta prevalência da síndrome de Down foi observada entre pacientes com hipotireoidismo congênito, sendo a forma subclínica do hipotireoidismo a de apresentação mais comum. Icterícia, macroglossia e cardiopatias congênitas foram os achados clínicos mais relevantes deste estudo.
OBJECTIVE: Congenital hypothyroidism is a frequent disease in pediatric endocrinology, with a high prevalence among children with Down syndrome. In Brazil, publications on the coexistence of these two syndromes in children are scarce. The aim of this study was to clinically and laboratory characterize children with Down syndrome concomitant with congenital hypothyroidism.
METHODOLOGY: This is a cross-sectional and retrospective study with data from medical records of patients with Down syndrome concomitant with congenital hypothyroidism among live births from January 2010 to December 2021, followed at a neonatal screening service in Mato Grosso, Brazil.
RESULTS: 318 children with congenital hypothyroidism were analyzed, 11 of them with Down syndrome (prevalence of 1:28.9 among children with congenital hypothyroidism). The most common clinical finding was jaundice (90.0%), followed by macroglossia (80.0%), hypotonia (66.7%) and livedo reticularis (62.5%). Congenital cardiac anomalies occurred in all children with Down syndrome studied. Interatrial communication and patent ductus arteriosus were the most frequent cardiac anomalies. Serum levels of thyrotropin were between 10 µIU/mL and 20 µIU/mL in 63.6% of the sample and in two patients, these values ??were above 100 µIU/mL. In 81.8% of the children, free thyroxine levels were normal. The absolute majority of children did not show thyroid ultrasonographic alteration.
CONCLUSIONS: A high prevalence of Down syndrome was observed among patients with congenital hypothyroidism, with the subclinical form of hypothyroidism being the most common presentation. Jaundice, macroglossia and congenital heart disease were the most relevant clinical findings in this study.
