INTRODUÇÃO: Estudos apontam a doença hepática relacionada à fibrose cística (DHFC) como a terceira causa mais comum de mortalidade na doença (2,8%). Entretanto, não existem atualmente testes diagnósticos específicos para DHFC. Este relato apresenta paciente com FC que teve o diagnóstico de cirrose hepática por achado incidental durante observação direta do órgão em cirurgia de Nissen, apesar de apresentar enzimas hepáticas normais.
DESCRIÇÃO: Paciente do sexo masculino, 10 anos de idade, com diagnóstico de FC desde o nascimento pelo teste de triagem neonatal e teste genético com variante F508del em homozigose. Recentemente evoluiu com epigastralgia, sendo submetido a endoscopia digestiva alta: esofagite erosiva leve, sem varizes de esôfago; pHmetria esofágica: episódios significativos de RGE ácido biposicional. Optado pela realização de cirurgia de Nissen. Durante a laparoscopia, a equipe médica visualizou fígado com aspecto cirrótico, macronodular, semelhante a hepar lobatum; Biópsia hepática: cirrose biliar multinodular. Último ultrassom (US) de abdome: fígado de borda romba, vasos supra-hepáticos irregulares, veia porta com diâmetro e ecogenicidade aumentados, parênquima heterogêneo 3+/4+, baço de dimensões normais, sem sinais de hipertensão portal. Exames laboratoriais mais recentes: plaquetas 286.000/mm3, RNI 1,0, R 1,16, fosfatase alcalina 286 U/L, gamaglutamil transferase (GGT) 61 U/L, aspartato transaminase 46 U/L, alanina transaminase (ALT) 37 U/L, albumina 4,25 g/dL. Elastografia hepática de janeiro de 2023: mediana de 11,6 kPa.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: O presente relato tem como objetivo discutir os desafios do diagnóstico da DHFC. Neste caso, o paciente já preenchia critérios para DHFC desde 2019 devido à alteração hepática vista em US, porém não apresenta sinais de hipertensão portal até o momento. Apesar das alterações do US, os exames laboratoriais não evidenciaram alteração significativa durante todo o período de seguimento, havendo apenas uma discreta elevação de GGT. Já a elastografia hepática apresentou mediana elevada, sugerindo que talvez este seja o exame mais indicado para rastreio da DHFC, associada ao US de abdome, principalmente por serem exames não invasivos e que podem ser realizados concomitantemente.
CONCLUSÃO: O diagnóstico da DHFC ainda se apresenta como um grande desafio. Com relação aos biomarcadores existentes atualmente, são geralmente limitados por baixa sensibilidade e especificidade, ou só são aplicáveis em fases tardias da doença. Apesar de ser comum a ocorrência de elevação das enzimas hepáticas na FC, os dados mais recentes são conflitantes no que diz respeito à correlação dos mesmos com a presença ou gravidade da DHFC. Este relato torna evidente a pouca confiabilidade desses biomarcadores e destaca a importância da realização periódica de exames de imagem não invasivos (US e elastografia) para rastreio e evolução da DHFC.
