A fenda ou fissura labial e palatina (FL/P) é uma malformação congênita, provocada pela falta de fusão do palato, que resulta em uma aparência facial anormal e defeitos na fala sendo incluída entre as anomalias craniofaciais mais comuns e estudadas por essa pesquisa. Objetivo: analisar a associação de dismorfias genéticas no processo de Sequência do Lábio e Fenda Palatina nos pacientes atendidos no serviço de genética de Campos dos Goytacazes por meio de dados epidemiológicos. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, documental e transversal com avaliação de uma amostra de pacientes atendidos no CRTCA-2- Serviço de Genética utilizando prontuário descritos no banco de dados Datagenno. Resultados: Houve uma prevalência de 1 caso a cada 91 pacientes atendidos, predominantemente no sexo feminino comparado ao masculino (61,64% versus 38,36%). Observa-se um aumento da incidência com 50% dos casos acontecidos entre os anos de 2013 a 2016. Somado a isso, é evidente a importância da história familiar e episódios de aborto espontâneo em 29,17% das mães verificadas. Além disso, verificou-se alteração no Apgar. Evidenciou-se também alterações congênitas relacionadas em 53,85% dos casos e alteração cromossomial em 87,5% dos submetidos à cariotipagem como o ganho no locus 22q11.2 característico da Síndrome Velocardiofacial.
The cleft lip and cleft palate (FL / P) is a congenitalmalformation, caused by a lack of fusion of the palate,resulting in an abnormal facial appearance and speechlosses being included among the most commoncraniofacial anomalies studied by this research.Objective: Analyze an association of geneticdysmorphisms in the process of lip and cleft palate inpatients treated at the genetic service of Campos dosGoytacazes by means of epidemiological data.Methods: This is an observational, documentary andcross-sectional study that evaluates a sample ofpatients served in CRTCA-2- Genetic Service usingthe medical record in the Datagenno database.Results: There was a prevalence of 1 case in 91patients attended, predominantly in female comparedto male (61.64% versus 38.36%). It was noticed anincrease in incidence of 50% in cases occurringbetween 2013 and 2016. In addition, it evident theimportance of family history and episodes ofspontaneous abortion in 29.17% of mothers. Besidesthat, it was verified and Apgar alteration. There werealso concomitants related in 53.85% of the cases andchromosomal changes in 87.5% of the subtopics tokaryotyping as the gain in the 22q11.2 locuscharacteristic of the Velocardiofacial Syndrome.
