Clinical and Epidemiological Analisis of Labial and Palatin Fissures associated with otherDismorphies in the municipality of Campos dos goytacazes
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos
Clinical and Epidemiological Analisis of Labial and Palatin Fissures associated with otherDismorphies in the municipality of Campos dos goytacazes
Autor Correspondente: João Marcos Marcelino Chaves Ribeiro | [email protected]
Palavras-chave: Análise
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
A fenda ou fissura labial e palatina (FL/P) é uma malformação congênita, provocada pela falta de fusão do palato, que resulta em uma aparência facial anormal e defeitos na fala sendo incluída entre as anomalias craniofaciais mais comuns e estudadas por essa pesquisa. Objetivo: analisar a associação de dismorfias genéticas no processo de Sequência do Lábio e Fenda Palatina nos pacientes atendidos no serviço de genética de Campos dos Goytacazes por meio de dados epidemiológicos. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, documental e transversal com avaliação de uma amostra de pacientes atendidos no CRTCA-2- Serviço de Genética utilizando prontuário descritos no banco de dados Datagenno. Resultados: Houve uma prevalência de 1 caso a cada 91 pacientes atendidos, predominantemente no sexo feminino comparado ao masculino (61,64% versus 38,36%). Observa-se um aumento da incidência com 50% dos casos acontecidos entre os anos de 2013 a 2016. Somado a isso, é evidente a importância da história familiar e episódios de aborto espontâneo em 29,17% das mães verificadas. Além disso, verificou-se alteração no Apgar. Evidenciou-se também alterações congênitas relacionadas em 53,85% dos casos e alteração cromossomial em 87,5% dos submetidos à cariotipagem como o ganho no locus 22q11.2 característico da Síndrome Velocardiofacial.
Resumo Inglês:
The cleft lip and cleft palate (FL / P) is a congenitalmalformation, caused by a lack of fusion of the palate,resulting in an abnormal facial appearance and speechlosses being included among the most commoncraniofacial anomalies studied by this research.Objective: Analyze an association of geneticdysmorphisms in the process of lip and cleft palate inpatients treated at the genetic service of Campos dosGoytacazes by means of epidemiological data.Methods: This is an observational, documentary andcross-sectional study that evaluates a sample ofpatients served in CRTCA-2- Genetic Service usingthe medical record in the Datagenno database.Results: There was a prevalence of 1 case in 91patients attended, predominantly in female comparedto male (61.64% versus 38.36%). It was noticed anincrease in incidence of 50% in cases occurringbetween 2013 and 2016. In addition, it evident theimportance of family history and episodes ofspontaneous abortion in 29.17% of mothers. Besidesthat, it was verified and Apgar alteration. There werealso concomitants related in 53.85% of the cases andchromosomal changes in 87.5% of the subtopics tokaryotyping as the gain in the 22q11.2 locuscharacteristic of the Velocardiofacial Syndrome.
