INTRODUÇÃO: Com base na literatura científica, sabe-se que a variante F508del, causadora da doença (FC), é a mais frequente e uma das mais graves descritas, pela ausência de função residual de CFTR. Atualmente tem sido amplamente estudada terapia gênica responsiva a ela, sendo a variante elegível para a maioria dos fármacos moduladores aprovados para controle da doença.
OBJETIVO: Descrever a colonização bacteriana de vias aéreas, de acordo com o tempo de diagnóstico de crianças e adolescentes com FC com variante genética F508del (homozigótica ou heterozigótica) atendidas em um centro de referência na doença em 2022.
METODOLOGIA: Estudo realizado com dados de prontuário de indivíduos menores de 18 anos atendidos em um centro de referência pediátrico do Espírito Santo em 2022. Foram respeitados os critérios da Resolução 466/12 do Conselho Nacional de Saúde. As variáveis coletadas foram: sexo, cor da pele, variantes genéticas, idade ao diagnóstico, tempo de diagnóstico (período entre a data do diagnóstico e dezembro de 2022, em anos) e colonização crônica de vias aéreas [não colonizado; colonizado por Staphylococcus aureus sensível à oxacilina (SASO); por Pseudomonas aeruginosa (PA); ou por microorganismo multirresistentes Burkholderia cepacia (BC) Staphylococcus aureus resistente à oxacilina (MRSA)]. A análise dos dados foi realizada de forma descritiva e o teste exato de Fisher foi utilizado para avaliar a relação da colonização de vias aéreas com as variáveis: característica genética (homozigose e heterozigose) e tempo de diagnóstico.
RESULTADOS: A variante mais frequente nesta população é F508del (78 alelos; 49,4% dos alelos identificados), o que corresponde a 73,4% dos 80 pacientes atendidos no centro em 2022. Destes, 34,5% eram homozigotos e 65,5% heterozigotos para a variante em tela. Os indivíduos que não apresentavam ao menos 1 alelo F508del foram excluídos das análises (n=21 pacientes; 26,6% da população). Amostra composta por 58 indivíduos, sendo 55,2% do sexo masculinos e 63,8% brancos. A idade ao diagnóstico variou de 0 (<1 mês) a 111 meses (média = 7,2; DP: 17,9; mediana = 1,5) e a maioria dos pacientes (91,4%) foi diagnosticado precocemente (<2 anos). O tempo de diagnóstico variou de 0 a 16 anos, com a maior frequência observada em 11 anos (n= 8). Metade da amostra é colonizada por SASO, 25,9% por BC/MRSA e 12,1% por PA. Não foi observada diferença estatística entre ser homo/heterozigoto e a colonização bacteriana (p=0,740). Por outro lado, quando comparado o tempo de diagnóstico a colonização bacteriana de vias aéreas apresentou diferença estatisticamente significativa (p= 0,042).
CONCLUSÃO: A colonização bacteriana esteve relacionada ao tempo de diagnóstico neste estudo e não com o caráter homo/heterozigoto da F508del. É possível que a colonização em fibrose cística seja mediada por outros fatores não relacionados a variante genética.
