INTRODUÇÃO: A triagem neonatal (dosagem de IRT) é uma importante estratégia para o diagnóstico precoce da fibrose cística (FC). Nesse relato de caso, apresentamos uma lactente com duas dosagens de IRT alteradas que não foi investigada e desenvolveu Kwashiorkor e acrodermatite enteropática como manifestação inicial da FC.
DESCRIÇÃO: Lactente, 6 meses, feminino, nascida a termo (peso 3,065kg e comprimento 48,5cm), sem intercorrências na gestação e no nascimento. Nega consanguinidade. Irmão, 3 anos, saudável. Apresentou duas dosagens de IRT alteradas (VR<80 ng/ml): 201ng/ ml (1 dia) e 236ng/ml (18 dias). Apresentava fezes semilíquidas amareladas, volumosas, brilhantes e com odor diferente desde o nascimento de 5-7x ao dia. Recebia aleitamento materno exclusivo em livre demanda, mas parecia sempre faminta. O pediatra decidiu não investigar FC naquele momento. Aos 3 meses, apareceram lesões em mãos e pernas. Aos 4 meses, iniciou com edema generalizado e foi internada. Apresentava anemia normocítica e normocrômica, hipoalbuminemia, INR aumentado, elevação de transaminases, aumento da ecogenicidade hepática ao ultrassom e alterações compatíveis com acrodermatite enteropática em biópsia de pele. Recebeu transfusão de sangue, reposição de albumina, zinco e vitamina K. Nega sintomas respiratórios até o momento. BEG, corada, hidratada e eupneica. Ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Abdome globoso, normotenso, indolor, sem visceromegalias. Edema de membros inferiores e face e máculas hipercrômicas na pele, especialmente em membros inferiores. Peso 4,250kg e comprimento 55cm. Hipóteses diagnósticas: 1)Desnutrição grave/ Kwashiorkor; 2)Acrodermatite enteropática e esteatose hepática secundárias ao Kwashiorkor; 3)FC com insuficiência pancreática exócrina. Prescritos: leite materno e alimentação complementar adequada, reposição de enzimas pancreáticas (7.800UI/kg/dia), sódio (2mEq/kg/dia), vitaminas lipossolúveis e zinco (5mg/dia por 6 meses). Fibrose cística foi confirmada pelo teste do suor (Gibson e Cooke): 97mmol/l e 99mmol/l (VR<60 mmol/L) e insuficiência pancreática por elastase fecal: <15mcg/g fezes (VR>200 mcg/g). Teste genético: DeltaF508/1717-1G>A. Evoluiu bem, com controle da esteatorréia e recuperação nutricional (11 meses, peso 7,175kg e comprimento 66cm). Segue acompanhamento no centro de referência de FC.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: A lactente apresentava quadro de má absorção desde as primeiras semanas de vida e sem tratamento para insuficiência pancreática evoluiu com desnutrição protéico-energética edematosa e acrodermatite enteropática secundária a deficiência de zinco. Esta apresentação clínica era mais comum antes da implantação do programa de triagem neonatal. Pacientes com duas dosagens de IRT alteradas devem sempre ser investigados para FC. Quando o quadro clínico é sugestivo de má absorção, a reposição de enzimas pancreáticas pode ser iniciada antes da confirmação da FC a fim de evitar-se a deterioração do estado nutricional.
