INTRODUÇÃO: A displasia septo-óptica, também conhecida como Síndrome de Morsier, é considerada uma doença congênita rara, com incidência estimada de 1 para cada 100.000 nascidos vivos e é caracterizada pela tríade: defeitos da linha média (agenesia de corpo caloso e/ou septo pelúcido), hipoplasia de nervo óptico e anormalidades hormonais da hipófise. As alterações clínicas da doença são variadas, o que torna o diagnóstico um desafio, mas fundamental para reduzir a alta morbidade associada à doença.
OBJETIVO: Relatar um caso de Síndrome da displasia septo-óptica e como se chegou ao seu diagnóstico.
RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, nascido em maternidade da cidade de São Paulo, com alteração no exame físico inicial: micropênis, macrocrania e nistagmo. Equipe de neonatologia interrogou a presença de alguma síndrome. Como parte da investigação de malformações, solicitaram avaliação oftalmológica que identificou hipoplasia de nervo óptico bilateral. Outros achados foram anormalidades hormonais das pituitárias e, com isso, dois dos critérios diagnósticos para a síndrome de Morsier.
CONCLUSÃO: O pediatra deve estar apto ao raciocínio clínico diagnóstico das síndromes raras, pois é o primeiro profissional que tem contato com o paciente, a fim de iniciar intervenção precoce diminuindo as morbidades associadas.
INTRODUCTION: Septo-optic dysplasia, also known as Morsier Syndrome, is considered a rare congenital disease, with an estimated incidence of 1 in every 100,000 live births and is characterized by the triad: midline defects (corpus callosum agenesis and/or septum pellucidum), optic nerve hypoplasia and hormonal abnormalities of the hypophysis. The clinical changes of the disease are varied, which makes the diagnosis a challenging, but essential to reduce the high morbidity associated with the disease.
OBJECTIVE: Report a case of septo-optic dysplasia syndrome and how it came to be diagnosis.
CASE REPORT: Male patient, born in a maternity hospital in city of São Paulo, with changes in the initial physical examination: micropenis, macrocrania and nystagmus. The neonatology team questioned the presence of any syndrome. As part investigation of malformations, requested an ophthalmological evaluation that identified bilateral optic nerve hypoplasia. Other findings were hormonal abnormalities of the pituitary glands and, therefore, two of the diagnostic criteria for Morsier Syndrome.
CONCLUSION: The pediatrician must be capable of clinical diagnostic reasoning of rare syndromes, as he is the first professional who has contact with the patient, in order to initiate early intervention, reducing associated morbidities.
