Doença de Werdnig-Hoffmann na enfermaria pediátrica: um relato de caso
Revista Brasília Médica
Doença de Werdnig-Hoffmann na enfermaria pediátrica: um relato de caso
Autor Correspondente: Isabela de Siqueira Magalhães | [email protected]
Palavras-chave: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA, MANIFESTAÇÕES NEUROMUSCULARES
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
A doença de Werdnig-Hoffmann, também denominada Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1 (AME 1), é uma doença genética autossômica recessiva rara, que afeta o corpo dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores na parte inferior do tronco cerebral. Tal acometimento resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia, com preservação cognitiva. O relato descreve o caso de um menino de 11 anos que apresentou, desde o primeiro mês de vida, hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, evoluindo com necessidade de cuidados hospitalares intensivos devido à insuficiência respiratória e choque séptico. Durante a internação foi realizado o Teste Molecular para Atrofia Espinhal Progressiva, o qual apresentou ausência de cópias do gene SMN1 e presença de 2 cópias do gene SMN2, confirmado o diagnóstico de Doença de Werdnig-Hoffmann. O paciente permanece desde então em enfermaria pediátrica, em acompanhamento multidisciplinar. A discussão revisa a apresentação clínica, diagnóstico e terapêutica, incluindo a importância tanto do aconselhamento genético e dos cuidados paliativos, quanto da comunicação e do vínculo entre o binômio paciente-equipe de saúde.
Resumo Inglês:
Werdnig-Hoffmann disease, also called Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA 1), is a rare autosomal recessive genetic disease that affects the body of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord and motor nuclei in the lower part of the brainstem. Such involvement results in progressive muscle weakness and atrophy, with cognitive preservation. The report describes the case of an 11-year-old boy who presented, from the first month of life, hypotonia and neuropsychomotor development delay, evolving to the need for intensive hospital care due to respiratory failure and septic shock. During hospitalization, the Molecular Test for Progressive Spinal Atrophy was performed, which showed absence of copies of the SMN1 gene and the presence of 2 copies of the SMN2 gene, confirming the diagnosis of WerdnigHoffmann Disease. Since then, the patient has remained in the pediatric ward, under multidisciplinary follow-up. The discussion reviews the clinical presentation, diagnosis and therapy, including the importance of both genetic counseling and palliative care, as well as communication and the link between the patient-health team binomial.
