O objetivo deste estudo foi caracterizar portadores de doenças neurodegenerativas raras e familiares quanto aos aspectos sociais, clínicos e assistências, pois a cronicidade dessas patologias faz com que seus portadores vivam longos períodos de dependência, sendo incapazes de realizar simples atividades do cotidiano, necessitando de um cuidador integralmente. A amostra foi composta por dois grupos domiciliares de famílias distintas, sendo um com membros afetados por Doença de Huntington (HD) e outro com membros afetados por Ataxia Espinocerebelar 2 (SCA2). Observou-se que esses distúrbios trazem grande impacto para a vida desses indivíduos, interferindo nas suas atividades de vida. A ausência de capacitações dos profissionais da atenção primária é perceptível para a realização do acolhimento desses indivíduos no sistema de saúde. Ressalta-se, ainda, a necessidade de implantação de políticas públicas, mediante a situação de vulnerabilidade socioeconômica dessas pessoas, visando o acompanhamento e proteção.
The objective of this study was to characterize patients with rare neurodegenerative diseases and their families, regarding social, clinical and assistance aspects, because these pathologies chronicity leads their patients to experience long periods of dependence, being unable to perform daily activities, requiring full-time caregivers. This is a qualitative research with a descriptive approach, carried out through data collected from the reports developed by members of the research group. The sample consisted of two groups, one affected by Huntington Disease, and the other affected by Spinocerebellar Ataxia 2. It was noted that these disorders have a great impact on the life of the individuals, interfering in their daily life activities. In addition, there is a lack of trained professionals to embrace these people; thus, the need to implement public policies to follow and protect the patients and their families affected by this disease is highlighted.
