Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita/ Recurrent apparent life-threatening event as the first manifestation of congenital myasthenia

Ano: 2013 | Volume: 31 | Número: 1

Autores: M. T. Romaneli, C. C. Castro, A. M. Fraga, E. M. Lomaz, A. Nucci, A. T. Tresoldi

Palavras-chave: evento com aparente risco de vida infantil; miastenia gravis; hipotonia muscular; apneia; lactente/ infantile apparent life-threatening event; myasthenia gravis; muscle hypotonia; apnea; infant.

Resumo Português:

Objetivo: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente
risco de morte recorrente. Não foram encontrados relatos
associando tais eventos à miastenia congênita.
Descrição do caso: Lactente de sete meses apresentando
história de eventos com aparente risco de morte recorrente
foi internado para investigação. Durante a internação, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de
ventilação mecânica por três dias. Após a melhora clínica,
e tendo sido descartadas as hipóteses de doença do refluxo
gastroesofágico e aspiração pulmonar como desencadeantes,
notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e
choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia
congênita. Após confirmação do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recuperação
nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente
risco de morte nos três anos seguintes.
Comentários: A investigação minuciosa das causas de
eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos
menos frequentes que exigem tratamento específico, como
a miastenia congênita.

Resumo Inglês:

Objective: To alert pediatricians about the importance of a careful investigation on recurrent apparent
life-threatening events. Reports of the association of
these events with congenital myasthenic syndromes
were not found.
Case description: A seven-month-old infant with recurrent apparent life-threatening events was admitted for
investigation. During hospital stay, she presented cyanosis
and respiratory failure, requiring mechanical ventilation
for three days. After clinical improvement, hypotheses of
gastroesophageal reflux and pulmonary aspiration were ruled
out. The presence of eyelid ptosis, general hypotonia and
weak crying led to the suspicion of congenital myasthenia,
which was confirmed. Treatment with oral piridostigmine
led to neurological and nutritional normalization, without
any other apparent life-threatening event during the next
three years.
Comments: The careful etiological investigation of
apparent life-threatening events may lead to rare diagnosis that requires specific treatments, such as congenital
myasthenia.

Resumo Espanhol:

Objetivo: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de
investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos
asociando tales eventos a la miastenia congénita.
Descripción del caso: Lactante de siete meses presentando
historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente
fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación
mecánica por tres días. Después de la mejora clínica, y habiendo sido rechazadas las hipótesis de enfermedad del reflujo
gastroesofágico y aspiración pulmonar como desencadenantes,
se notó ptosis palpebral bilateral, hipotonía apendicular y
lloro débil, que condujeron a la sospecha clínica de miastenia
congénita. Después de la confirmación del diagnóstico, se
mantuvo el tratamiento ambulatorial con piridostigmina, con
recuperación nutricional y neurológica, sin nuevos eventos con
aparente riesgo de muerte en los tres años siguientes.
Comentarios:La investigación minuciosa de las causas de
eventos con aparente riesgo de muerte puede llevar a diagnósticos menos frecuentes que exigen tratamiento específico,
como la miastenia congénita.
Palabras clave: evento con aparente riesgo de vida infantil; miastenia gravis; hipotonía muscular; apnea; lactante