INTRODUÇÃO: Diferentes estudos já relataram, em diferentes países, a segurança, eficácia e tolerabilidade do tratamento com Elexacaftor / Tezacaftor / Ivacaftor (ETI) em pacientes elegíveis com fibrose cística (FC). No Brasil, o medicamento, apesar de aprovado, ainda não está amplamente disponível para os pacientes, pois ainda não foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Portanto, torna-se importante verificar se os efeitos clínicos promovidos por esse tratamento seriam semelhantes ao reportado em outros países.
OBJETIVO: Avaliar a resposta clínica do tratamento com ETI em 22 pacientes brasileiros com FC com ao menos uma cópia da variante F508del.
METODOLOGIA: Estudo retrospectivo de revisão de prontuário de 22 pacientes expostos a pelo menos 6 meses de tratamento com ETI. Os pacientes foram analisados por um único médico pneumologista durante todo estudo. Os dados clínicos analisados incluíram: peso, função pulmonar (VEF1), concentração de cloreto no suor (CCS), uso de oxigênio terapia e a resposta do questionário revisado CFQ-R, além dos efeitos adversos. Os dados foram analisados antes, 3 e 6 meses depois do início do tratamento. Para a análise estatística, foi realizado o teste t de Student pareado para comparar CCS e dados do questionário antes e depois do início do tratamento. Teste t de Student não-pareado foi utilizado para verificar se houve diferença na resposta ao tratamento entre pacientes homozigotos para a variante F508del e heterozigotos F508del e outra variante.
RESULTADOS: Dos 22 pacientes incluídos, 54,5% eram homozigotos para a variante F508del. Outras variantes presentes nos indivíduos heterozigotos foram G542X, R1162X, R1066H, 2184delA, Q220X, R1066S e A349P. A idade média dos participantes foi de 26,6 anos e 14 (63,6%) eram do sexo masculino. Após o início do tratamento com ETI, todos os participantes demonstraram melhora significante no peso e função pulmonar (tanto após 3 quanto após 6 meses). Houve diminuição do cloro no suor de 56,2%, e melhora na pontuação do questionário CFQ-R relativo a sintomas respiratórios e de atividade física (p<0,001). Além disso, dos 16 pacientes que estavam em uso de oxigênio terapia antes do tratamento, somente 4 mantiveram a necessidade do uso após 6 meses. Não houve diferença significante na resposta ao tratamento entre indivíduos homozigotos e heterozigotos (p>0,05), demonstrando a eficácia do tratamento para portadores da variante F508del e independente da mutação apresentada no segundo alelo. Efeitos adversos foram observados em 8 (36,4%) pacientes. Foram na sua maioria de intensidade leve, não necessitando suspensão definitiva em nenhum caso e incluíram: rash cutâneo, diarreia, dor abdominal e elevação de transaminases e CPK.
CONCLUSÃO: O tratamento com ETI demonstrou melhora significativa dos parâmetros clínicos de eficácia juntamente com excelente perfil de segurança em pacientes brasileiros com fibrose cística e ao mesmo uma cópia da variante F508del no gene CFTR.
