A síndrome de Nicolaides-Baraitser é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, características faciais distintivas e comorbidades neurológicas, comportamentais e dermatológicas. Apresenta-se o caso de uma jovem diagnosticada aos dez anos após apresentar convulsões tônico-clônicas, sendo confirmada a mutação no gene SMARCA2. Seu quadro clínico incluiu atraso no desenvolvimento neuromotor, dificuldades cognitivas, comportamentais e gastrointestinais, além de escoliose progressiva e complicações oftalmológicas. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce para iniciar intervenções multidisciplinares e suportar pacientes e suas famílias. O relato também destaca a variabilidade clínica e a necessidade de abordagens individualizadas para cada paciente. Este caso exemplifica os desafios enfrentados por portadores desta síndrome e ressalta a importância do monitoramento e manejo cuidadoso de suas complicações.
Nicolaides-Baraitser syndrome is a rare genetic condition characterized by developmental delay, distinctive facial features, and neurological, behavioral, and dermatological comorbidities. We present the case of a young woman diagnosed at the age of ten after experiencing tonic-clonic seizures, with confirmation of mutation in the SMARCA2 gene. Her clinical picture included neuromotor developmental delay, cognitive, behavioral, and gastrointestinal difficulties, as well as progressive scoliosis and ophthalmological complications. The importance of early diagnosis to initiate multidisciplinary interventions and support patients and their families is highlighted. The report also emphasizes the clinical variability and the need for individualized approaches for each patient. This case exemplifies the challenges faced by carriers of this syndrome and underscores the importance of careful monitoring and management of its complications.
