Objetivo: relatar um caso de paciente com fêmur curto, uma patologia congênita rara que traz importantes repercussões na qualidade de vida das pessoas acometidas. Descrição do caso:Y.C.S.S. sexo feminino, seis meses de idade, apresentando alterações fenotípicas que levaram à hipótese diagnóstica de discrepância de membros inferiores. A investigação radiológica confirmou suspeita diagnóstica de fêmur curto congênito em paciente pediátrico. Discussão: O fêmur curto congênito (FCC) é uma displasia óssea do tipo femoral, em que há discrepância no comprimento entre os membros inferiores. Embora a etiologia seja desconhecida, certas teorias têm sido sugeridas, como uso de drogas, viroses e traumas na gestação. Foram também relatados casos familiares da patologia.Uma das formas de tratamento utilizado no FCC é o alongamento ósseo, no qual as técnicas mais empregadas utilizam as corticotomias e colocação de fixador externo com alongamento progressivo. Considerações finais: O prognóstico da lactente é variável, sendo favorecida pela classificação menos grave da doença e tendo um suporte adequado nos primeiros meses de vida.
Objective: report a case of a patient with femoral deficiency, a rare congenital pathology that brings important repercussions on the quality of life of the affected people. Case description: Y.C.S.S. female, six months old, presenting phenotypic changes that lead to the diagnostic hypothesis of lower limb discrepancy. The radiological study confirmed the diagnostic suspicion of congenital femoral deficiency in a pediatric patient. Discussion:Congenital femoral deficiency (CFD) is a bone dysplasia of the femur, with discrepancy in the length of the lower limbs. Although the etiology is unknown, some theories have been suggested, like drug abuse, viral infection and traumas within pregnancy. There were also familiar case reports of the pathology. One of the treatments offered to CFD is the bone stretching, in which the techniques more applied are corticotomy and external fixator placement with progressive stretching.Comments:The prognosis of the infant is variable, favored by less severe classification of the disease and adequate support in early months of life.
