A fenilcetonúria ou PKU é uma doença genética, causada por uma mutação em um gene “autossômico recessivo†que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte o aminoácido essencial, fenilalanina, em outro aminoácido, tirosina. Quando não ocorre essa conversão, há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que deixa de ser convertida no aminoácido tirosina, transforma-se em ácido fenilprirúvico que começa a aparecer na urina e no lÃquido-espinhal. Por um mecanismo que ainda não é bem entendido, esse composto em excesso é normalmente tóxico ao sistema nervoso central e causa os problemas severos que são observados na PKU. A forma de tratamento dessa doença é a dietoterapia. A importância deste estudo consiste no esclarecimento a respeito de tal doença, mostrando que o diagnóstico precoce pode ser feito através do “Teste do Pezinhoâ€, e uma vez constatada a Fenilcetonúria, deve-se introduzir uma dieta reduzida em fenilalanina na alimentação da criança, a partir do primeiro mês de vida.
