FENILCETONÚRIA: CONSIDERAÇÕES E TRATAMENTO A PARTIR DA DIETOTERAPIA

Medicina Acadêmica

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ISSN: 2238-9474
Editor Chefe: Bruno Simões Coelho
Início Publicação: 30/06/2012
Periodicidade: Semestral
Área de Estudo: Medicina

FENILCETONÚRIA: CONSIDERAÇÕES E TRATAMENTO A PARTIR DA DIETOTERAPIA

Ano: 2012 | Volume: 1 | Número: 1
Autores: Christiane Almeida Rodrigues, Alessandra Christine Antunes
Autor Correspondente: Christiane Almeida Rodrigues, Alessandra Christine Antunes | [email protected]

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Resumo Português:

A fenilcetonúria ou PKU é uma doença genética, causada por uma mutação em um gene “autossômico recessivo” que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte o aminoácido essencial, fenilalanina, em outro aminoácido, tirosina. Quando não ocorre essa conversão, há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que deixa de ser convertida no aminoácido tirosina, transforma-se em ácido fenilprirúvico que começa a aparecer na urina e no líquido-espinhal. Por um mecanismo que ainda não é bem entendido, esse composto em excesso é normalmente tóxico ao sistema nervoso central e causa os problemas severos que são observados na PKU. A forma de tratamento dessa doença é a dietoterapia. A importância deste estudo consiste no esclarecimento a respeito de tal doença, mostrando que o diagnóstico precoce pode ser feito através do “Teste do Pezinho”, e uma vez constatada a Fenilcetonúria, deve-se introduzir uma dieta reduzida em fenilalanina na alimentação da criança, a partir do primeiro mês de vida.