Fenilcetonúria: perfil dos indivíduos diagnosticados no Acre/ Phenylketonuria: profile of individuals diagnosed in Acre/ Fenilcetonuria: perfil de los individuos diagnosticados en Acre

Ano: 2020 | Volume: 5 | Número: 2

Autores: Wellington Maciel Melo, Carla Nascimento da Costa, Keyla Millena Lima da Silva Amorim, Ruth Silva Lima da Costa

Palavras-chave: Triagem Neonatal; Fenilcetonúria; Deficiência Intelectual

Resumo Português:

Objetivo: demonstrar o perfil dos indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria no Acre, desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Método: trata-se de estudo retrospectivo, de abordagem quantitativa, realizado através de dados coletados no sistema de informações da Secretaria de Estado de Saúde do Acre referente ao período de 2001 a 2019. Resultados: ao longo de 18 anos, foram diagnosticados 13 indivíduos com fenilcetonúria no Estado. A maioria ocorreu no ano de 2003 (61%), provenientes do município de Acrelândia (38%), do sexo feminino (69%). Referente a idade no momento do diagnóstico, a maioria (62%) foi diagnosticado tardiamente. A faixa etária predominante foi entre 10 a 19 anos (31%), com algum grau de parentesco (61%) e com registro de abandono de tratamento (69%). Conclusão: a raridade da doença e possíveis aspectos sociodemográficos podem estar influenciando o seguimento do tratamento das pessoas diagnosticadas, o que aponta necessidade de novas estratégias de cuidado.