Objetivo: demonstrar o perfil dos indivíduos diagnosticados com fenilcetonúria no Acre, desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Método: trata-se de estudo retrospectivo, de abordagem quantitativa, realizado através de dados coletados no sistema de informações da Secretaria de Estado de Saúde do Acre referente ao período de 2001 a 2019. Resultados: ao longo de 18 anos, foram diagnosticados 13 indivíduos com fenilcetonúria no Estado. A maioria ocorreu no ano de 2003 (61%), provenientes do município de Acrelândia (38%), do sexo feminino (69%). Referente a idade no momento do diagnóstico, a maioria (62%) foi diagnosticado tardiamente. A faixa etária predominante foi entre 10 a 19 anos (31%), com algum grau de parentesco (61%) e com registro de abandono de tratamento (69%). Conclusão: a raridade da doença e possíveis aspectos sociodemográficos podem estar influenciando o seguimento do tratamento das pessoas diagnosticadas, o que aponta necessidade de novas estratégias de cuidado.
