A FXTAS (sÃndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa
de inÃcio tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela sÃndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. IndivÃduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos especÃficos. Outras caracterÃsticas comumente observadas são parkinsonismo, declÃnio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clÃnica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clÃnicos, genéticos e diagnósticos da sÃndrome.
FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.
