A hemofilia B é uma doença hereditária associada ao cromossomo X e consiste na deficiência do fator IX
da coagulação sangüÃnea. Esta doença hemorrágica afeta um em cada 30.000 homens no mundo todo. O nÃvel de Fator
IX biologicamente ativo presente no plasma dos portadores está diretamente relacionado à gravidade e frequência dos
episódios hemorrágicos. Com o advento da tecnologia do DNA recombinante foi viável a clonagem do gene do fator
IX, o que tornou possÃvel a caracterização molecular do mesmo. O conhecimento das bases moleculares da hemofilia B
permitiu uma melhor compreensão da relação entre a estrutura do gene fator IX e a função molecular da proteÃna Fator
IX ativa, além do desenvolvimento da proteÃna FIX recombinante. O tratamento existente se dá pela terapia de
reposição biológica, por meio de infusões intravenosas de Fator IX derivado do plasma humano ou recombinante. Este
artigo visa sumarizar os conhecimentos sobre as bases moleculares da hemofilia B (gene, RNA e proteÃna), a cascata de
coagulação sanguÃnea, os processos de desenvolvimento do Fator IX recombinante e a situação mundial e brasileira
diante do tratamento atual e as perspectivas futuras para hemofilia B.
