Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia

Journal of Health & Biological Sciences

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ISSN: 23173076
Editor Chefe: Manoel Odorico de Moraes Filho
Início Publicação: 31/12/2012
Periodicidade: Trimestral
Área de Estudo: Medicina

Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia

Ano: 2021 | Volume: 9 | Número: 1
Autores: Lília Maria Azevedo Moreira, Matheus Augusto Lima Pinheiro, Adilza Santos Pereira dos Reis, Cleiton Santos das Virgens, Maria de Fátima Neri Góes
Autor Correspondente: Lília Maria Azevedo Moreira | [email protected]

Palavras-chave: Albinismo Oculocutâneo. Albinismo em Populações. heterogeneidade Genética, aconselhamento Genético.

Resumos Cadastrados

Resumo Português:

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.



Resumo Inglês:

Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.