A hipercolesteromia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante, expressada por níveis muito altos de colesterol total (CT), fração de lipoproteínas de baixa densidade de colesterol (low density lipoprotein - LDL-c) no plasma, depósito extravascular de colesterol e risco cardiovascular (CV) elevado, prematuro. Geralmente, nos pacientes hetereozigotos evidencia-se valores de CT entre 350 e 550mg/dL, enquanto nos homozigotos entre 650 e 1000mg/dL. Apesar de ser uma doença comum e com risco elevado de morte, é subdiagnosticada e subtratada, tendo em vista a concomitância de outros fatores de risco (FR) CV em comum com portadores de doença arterial coronariana (DAC). A diretriz recomenda o rastreio universal dos pacientes com CT elevado aos 20 anos e o rastreio em cascata. Para singularizar o diagnóstico, adotou-se o critério Dutch Lipid Clinic Network. A terapia dietética junto as estatinas de alta potência são a primeira escolha de tratamento, podendo associar o ezetimiba e anticorpo monoclonal alirucumabe i-PCSK9 em casos refratários. A associação dos três pode chegar a 85% de redução no LDL-c, reduzindo morbimortalidade na HF. A Hipertrigliceridemia (HTG) grave, com valores acima de 885mg/dL de triglicérides, não exclui o diagnóstico de HF e resulta em risco CV independente, além do risco de pancreatite aguda. O paciente do presente relato manteve níveis homozigotos de CT e HTG grave ao longo de anos, sem diagnóstico de HF e sem a terapia farmacológica necessária, com diversos eventos relacionados às DCVs e pancreatite aguda. Após 16 anos, recebeu prescrição de terapia tripla para controle de HF. Palavras-chave: Hiperlipoproteinemia Tipo II; Dislipidemias; Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos.
Family Hypercolesteromy (HF) is an autosomal dominant genetic disease expressed by very high levels of total cholesterol (TC), fraction of low-density lipoprotein (LDL-c) cholesterol in plasma, extravascular cholesterol deposition and high, premature cardiovascular (CV) risk. Generally, in heterozygous patients, TC values between 350 and 550mg/ dL are evidenced, while in homozygous patients, TC values between 650 and 1000mg/dL are evidenced. Although it is a common disease with a high risk of death, it is underdiagnosed and under-treated, given the concomitance of other CV risk factors (RF) in common with coronary artery disease (CAD) patients. The guideline recommends universal screening of patients with high TC at age 20 and cascade screening. The Dutch Lipid Clinic Network was adopted to singularize the diagnosis. Dietary therapy together with high potency statins are the first choice of treatment and can be combined with ezetimibe and i-PCSK9 monoclonal antibody in refractory cases. The association of the three can reach 85% reduction in LDL-c, reducing morbidity and mortality in HF. Severe Hypertriglyceridemia (HTG), with values above 885mg/dL triglycerides, does not exclude the diagnosis of HF and results in independent CV risk, in addition to the risk of acute pancreatitis. The patient in the present case report has maintained homozygous levels of severe TC and HTG over the years, without diagnosis of HF and the necessary pharmacological therapy, with several events related to CVD and acute pancreatitis. After 16 years, he received a triple therapy prescription for HF control. Keywords: Hyperlipoproteinemia Type II; Dyslipidemias; Lipid Metabolism Disorders.
