A síndrome de Marfan (SMF) é uma rara desordem metabólica autossômica dominante, causada por mutações no gene responsável pela codificação da proteína fibrilina-1. Caracteriza-se por manifestações cardiovasculares, musculoesqueléticas e oculares. O objetivo desse relato foi apresentar umacomplicação oftalmológica rara em paciente portadora da SMF. Feminino, 51 anos, compareceu ao pronto socorro com queixa de dorintensa, baixa acuidade visual(AV)e hiperemia em olho direito (OD), há dois dias.Biomicroscopia: ectopia do cristalino (luxação)para câmaraanterior; Tonometria: 56 mmHg. Foi prescrito medicamentos hipotensores, que reduziram a pressão intraocular (PIO) para 8 mmHg. Encaminhada para cirurgia de urgência (facectomia sem implante de LIO) a fim de evitar maiores danos à córnea e ao nervo óptico. No pós operatório, apresentou controle da PIO e melhora da AVpara 20/50.Na SMF se faz necessário o acompanhamento multidisciplinar,possibilitando diagnósticos precoces, o que pode prevenir e minimizar eventuais complicações.
Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominant metabolic disorder, caused by mutations in the gene responsible for coding the fibrillin-1 protein. It is characterized by cardiovascular, musculoskeletal and ocular manifestations. The purpose of this report was to present arare ophthalmologic complication in a patient with MFS. Female, 51 years old, attended the emergency room complaining of severe pain, low visual acuity andhyperemia in the right eye, started two days before. Biomicroscopy: ectopia lentis (luxated)for anterior chamber; Tonometry: 56 mmHg. Hypotensive drugswere prescribedwhich reduced intraocular pressure (IOP) to 8 mmHg. Referred for emergency surgery (facectomy without IOL implantation) in order to avoid further damage to the cornea and optic nerve. Inthe postoperative period, presented IOP control and improved VA to 20/50. Multidisciplinary follow-upis necessary in patients with MFS, enabling early diagnosis,which can prevent and minimize any complications.
