A hiperinsulinemia é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente na infância. Este relato de caso apresenta o desafio diagnóstico e de tratamento da hipoglicemia hiperinsulinêmica em uma lactente com síndrome genética. Descrevemos um paciente nascido a termo, pequeno para idade gestacional, com estigmas genéticos, que foi internado em UTI neonatal devido ao baixo peso e complicações. Descrevemos também a evolução clínica até os dois anos de idade. Com a suspeita de síndrome genética, foi realizado o exame genético, confirmando a síndrome de Shashi-Pena.
Hyperinsulinemia is the leading cause of persistent and recurrent hypoglycemia in infancy. This case report presents the diagnostic and treatment challenge of hyperinsulinemic hypoglycemia in an infant with a genetic syndrome. We describe a patient born at term, small for gestational age, with genetic stigmata, who remained hospitalized in neonatal ICU due to low weight and complications. We also describe the clinical evolution up to two years of age of the child. With the suspicion of genetic syndrome, genetic testing was performed, confirming Shashi-Pena syndrome.
