Ictiose congênita de Arlequim: relato de um caso

Ano: 2019 | Volume: 7 | Número: 4

Autores: Fabiani Waechter Renner, Bruna Polanski Costa, Fernanda Pitelkow Figueira, Jéssica Pinto Ebert, Leonardo Silveira Nascimento, Victória Teles França, Allana Maychat Pereira Oliveira

Palavras-chave: Ictiose. ictiose de arlequim. anormalidades congênitas. anormalidades da pele

Resumo Português:

Introdução: a ictiose congênita de Arlequim é uma desordem rara constituída de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo espessamento da pele de toda a superfície corporal. Relato do caso: apresentamos um caso de diagnóstico ecográfico pré-natal de ictiose de Arlequim, que evoluiu com óbito intrauterino. Conclusão: esse distúrbio caracteriza-se por um neonato envolto por uma membrana espessa de material córneo com fissuras generalizadas, comprometendo as funções básicas da pele e predispondo o recém-nascido a infecções e a alterações metabólicas. Com prognóstico desfavorável, o diagnóstico precoce e o tratamento de suporte visam aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao neonato.

Resumo Inglês:

Case report: we present a case of prenatal ultrasound diagnosis of ichthyosis of Harlequin, which evolved with intrauterine decease. Conclusion: this disorder is characterized by a neonate wrapped in a thick membrane off horny material with generalized fissures that compromise the basic functions of the skin, predisposing the newborn to infections and metabolic alterations. With a reserved prognosis, early diagnosis and supportive care aim to increase survival and improve the quality of life of the newborn.