INTRODUÇÃO: O aconselhamento genético é vislumbrado como ferramenta fundamental para a compreensão e tradução de resultados genéticos. Aos pacientes com Fibrose Cística e seus familiares, o aconselhamento genético pode ajudar a conduzir o processamento de decisões complexas a respeito do diagnóstico e sua rastreabilidade na família de indivíduos afetados. No Brasil, a identificação de portadores de Fibrose Cística, advém do Programa Nacional de Triagem Neonatal, através da portaria GM/MS nº822 de 6 de junho de 2001. Apesar do diagnóstico ser muito eficiente, muitos portadores de Fibrose Cística não foram diagnosticados antes de 2001, refletindo em um acúmulo populacional, possivelmente afetado por fibrose cística e que desconhece sua patologia, devido a semelhança com enfermidades comuns.
DESCRIÇÃO: GV, 23 anos, sexo feminino, casada, procurou atendimento médico quando tinha 19 anos, pois suspeitava de ser asmática desde a infância, ao ser atendida por diversas vezes, sem diagnóstico clínico elucidado, foi encaminhada ao Hospital das Clínicas de Goiânia, no qual o médico responsável sugeriu um sequênciamento genômico do gene CFTR.
Ao receber os resultados positivos para a F508del, elucidando os sintomas clínicos com o fenótipo de Fibrose Cística, ela começou a ser tratada e foi encaminhada para o Centro de Genética Humana da UFG, para o aconselhamento genético pois demonstrou grande interesse em gestação. Ao ser consultada, realizou-se um heredograma familiar, no qual pedimos para que ela indicasse quais familiares tinham sintomas parecidos com os dela, além da frequência desses sintomas. A análise levantou grande suspeita clínica da família de GV, no qual foi necessário um rastreamento familiar e triagem de possíveis candidatos à fibrose cística.
Foi coletado 6 amostras de familiares com forte hipótese clínica para fibrose cística, dos 06, 04 apresentaram heterozigose para F508del. Os 04 familiares não apresentam sintomas clínicos de FC, mas foram aconselhados sobre a importância desses resultados, já a paciente GV, que apresenta homozigose foi aconselhada em relação a possibilidade gestacional, visto que seu cônjuge apresentou heterozigose para a deleção F508.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: Ficou evidente, que a análise genética de mutação F508del no gene CFTR, teve grande penetrância na família de GV, atenuando a hipótese de que o aconselhamento genético se tornou ponto central sobre o conhecimento genético dessa variante patológica na família, promovendo um debate saudável e consciente das escolhas futuras para a família de GV, além da própria GV, que demonstrou interesse em continuar com as tratativas gestacionais.
CONCLUSÃO: Conclui-se portanto, que o aconselhamento genético, fornece uma ponte importante entre o avanço científico e a aplicação no mundo real para melhorar a vida e os cuidados com portadores de Fibrose Cística.
