A hemocromatose hereditária é uma doença genética relacionada ao acúmulo
de ferro no organismo, principalmente no fÃgado. A biópsia é o “padrão ouroâ€
para o diagnóstico da concentração de ferro no fÃgado (LIC), porém é um
método invasivo. Por outro lado, os exames sorológicos são sensÃveis, mas não
especÃficos. Estudos relacionados à ressonância magnética (RM) tem sido
desenvolvidos pois ela é altamente sensÃvel a presença de ferro, destacando-se
as técnicas de relação-sinal- ruÃdo (RSR) e relaxometria. Os métodos de RSR
já são aplicáveis atualmente na prática clÃnica, principalmente o protocolo de
Rennes. Já a relaxometria (R2/R2*) gera valores mais precisos do LIC,
entretanto exige um investimento de alto custo e não possui protocolos
padronizados. A RM é um método não invasivo e com técnicas que possuem
potencial para auxiliar e aperfeiçoar o diagnóstico e monitoramento de
pacientes com HH.
Hereditary hemochromatosis (HH) is a genetic disease related to iron accumulation
in the body, especially in the liver. Liver biopsy is the "gold standard†protocol to
diagnose the liver iron concentration (LIC), but it consist in a highly invasive
technique. Other techniques, such as serum marks, are sensitive but nonspecific to
LIC. Magnetic resonance imaging (MRI) is very sensitive to the presence of iron in
liver. Thus, studies have sought techniques to describe LIC, highlighting the
relationship signal-noise-techniques (RSR) and relaxometry. The RSR methods are
currently applied in clinical practice, like Rennes’ protocol. On the other hand,
relaxometry (R2 / R2 *) generates more accurate values of LIC, however it requires
a costly investment and does not have standardized protocols. MRI is widely
available as a noninvasive method, moreover, it has the potential to optimize the
diagnosis and monitoring of HH patients.