Esclerose Tuberosa (ET) ou Síndrome de Bourneville é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Resulta de mutações nos genes supressores tumorais ET-1 e ET-2 e caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, localizados em múltiplos órgãos, afetando principalmente a pele e o cérebro. Relata-se o caso de um adolescente, sexo masculino, 19 anos de idade que apresenta angiofibromas em região nasal, malar e mentoniana, fibromas subungueais, manchas hipocrômicas pelo corpo, além de acometimento neurológico com crises convulsivas. A ET foi diagnosticada quando o paciente tinha seis meses de idade, por uma dermatologista após um episódio de crise convulsiva concomitante ao aparecimento das manchas hipocrômicas. É de grande importância o alerta médico para a presença de manifestações típicas da ET, já que o diagnóstico precoce é determinante no que diz respeito à evolução e ao prognóstico. Finalmente, destaca-se a importância do aconselhamento genético.
Tuberous Sclerosis (TS) or Bourneville Syndrome is a genetic autosomal dominant disease. It is a result of mutations on the TSC1 and TSC2 genes, and it is characterized by the benign tumors’ formation named hamartomas, located in multiple organs, which affects, specially, the skin and the brain. This is a 19 years old male adolescent’s report, with cutaneous features, angiofibroma on the nasal, malar and mentonian areas, ungual fibromas, hypochromic spots on the body, besides neurological features and epilepsy. In these current TS case, a dermatologist diagnosed it after a seizure concomitant to the appearance of the hypochromic spots when the patient was 6 months old. The doctors’ attention to the TS typical sign presence is extremely important for earlier diagnosis and it is determinant regarding evolution and prognosis. Finally, the genetic counseling is underlined.
