Na maioria dos casos, o diagnóstico é feito com base no atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor, (a criança demora em firmar a cabeça, sentar, andar, falar) e na dificuldade no aprendizado (dificuldade de compreensão de normas e ordens, dificuldade no aprendizado escolar, etc), porém, existem critérios específicos para o diagnóstico da deficiência intelectual tais como: Funcionamento intelectual significativamente inferior à média; Déficits ou prejuízos concomitantes no funcionamento adaptativo atual; Início no período de desenvolvimento até os 18 anos; Diversidades culturais e linguísticas, assim como as diferenciadas formas de comunicação e comportamentos; Limitações nas áreas adaptativas de acordo com as exigências de cada meio, idade e necessidade de suportes individualizados; Capacidades específicas sempre coexistem com outras habilidades adaptativas. A identificação do fator etiológico da Deficiência Intelectual permite que se possa instituir sua prevenção e controle, no entanto, algumas vezes torna-se difícil determinar especificamente sua causa, na medida em que frequentemente há mais de um fator envolvido, sugerindo então apenas algumas suspeitas e hipóteses etiológicas.
