A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento
sensitivo e motor de predomÃnio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxÃlio da eletroneuromiografia, em
desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). Objetivo: Investigação clÃnica e neurofisiológica
de famÃlia com portadores de CMT2 de herança dominante. Método: Foi feita avaliação
neurológica de 50 indivÃduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes. Resultados: Trinta
indivÃduos tinham sinais clÃnicos de neuropatia sensitivo-motora. Sinal de Babinski estava
presente em 14 indivÃduos. A eletroneuromiografia demonstrou polineuropatia axonal sensitiva e motora. Conclusão: As caracterÃsticas clÃnicas e neurofisiológicas desta famÃlia
não se diferem das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência
de sinal de Babinski.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a hereditary neuropathy of motor and sensory impairment with distal predominance. Atrophy and weakness of lower limbs are the first
signs of the disease. It can be classified, with the aid of electromyography and nerve
conduction studies, as demyelinating (CMT1) or axonal (CMT2). Objective: Clinical and
neurophysiological investigation of a large multigenerational family with CMT2 with
autosomal dominant mode of transmission. Method: Fifty individuals were evaluated
and neurophysiological studies performed in 22 patients. Results: Thirty individuals had
clinical signs of motor-sensory neuropathy. Babinski sign was present in 14 individuals.
Neurophysiological study showed motor-sensory axonal polyneuropathy. Conclusion: The clinical and neurophysiological characteristics of this family does not differ from those observed with other forms of CMT, except for the high prevalence of Babinski sign.
