Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis
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Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis
Autor Correspondente: Eugênia Ribeiro Valadares | [email protected]
Palavras-chave: doença de batten, lipofuscinoses ceróides neuronais, reação em cadeia da polimerase
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
Objetivo: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clÃnicos e análise molecular de uma famÃlia consanguÃnea numerosa. Método: FamÃlia composta por dois casais consanguÃneos e trinta e duas crianças. Foram obtidos dados clÃnicos de dez pacientes e análises moleculares de 13 participantes. Resultados: Foi detectada deleção de 1,02 kb. O fenótipo mais grave, com comportamento autista, tiques e parkinsonismo foi visto em uma paciente do sexo feminino de 12 anos e o fenótipo mais leve em um paciente do sexo masculino de 14 anos. Nictalopia foi o primeiro sintoma de uma criança falecida. A perda visual de seis pacientes foi observada pela primeira vez na escola e não em casa. Conclusão: Destaca-se a variação fenotÃpica intrafamiliar em 10 pacientes. A investigação molecular desta famÃlia numerosa tornou possÃvel o diagnóstico, a abordagem correta e aconselhamento genético.
Resumo Inglês:
Objective: Juvenile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (JNCL, CLN 3, Batten Disease) (OMIM #204200) belongs to the most common group of neurodegenerative disorders of childhood. We report the clinical data and molecular analysis of a large Brazilian family. Method: Family composed of two consanguineous couples and thirty-two children. Clinical data of ten JNCL patients and molecular analyses on 13 participants were obtained. Results: The large 1.02 kb deletion was detected. The most severe phenotype, with autistic behavior, tics and parkinsonism was seen in a 12-year-old female and a milder phenotype in a 14-year-old male. Nyctalopia was the first symptom in one deceased child. The visual loss of six patients has been first observed in the school and not at home. Conclusion: The report highlights the phenotypical intrafamily variation in 10 affected children of this family. The molecular investigation of this large family in our metabolic center turned possible the diagnosis, right approach and genetic counseling.