Meningomielocele e seu manejo na genética pediátrica: uma revisão de tema de seus aspectos biomédicos e psicossociais

Residência Pediátrica

Endereço:
Rua Santa Clara, 292 - Copacabana
Rio de Janeiro / RJ
22.041-012
Site: http://www.residenciapediatrica.com.br
Telefone: (21) 2548-1999
ISSN: 22366814
Editor Chefe: Clemax Couto Sant'Anna, Marilene Crispino Santos
Início Publicação: 30/04/2011
Periodicidade: Trimestral
Área de Estudo: Medicina

Meningomielocele e seu manejo na genética pediátrica: uma revisão de tema de seus aspectos biomédicos e psicossociais

Ano: 2024 | Volume: 14 | Número: 4
Autores: Luan Nogueira Duarte; Lia Nogueira Duarte; José Humberto Sousa Morais Júnior; Fabricia Maria de Souza Saraiva; Amanda Kely Nogueira Oliveira; Wallace William da Silva Meireles; Erlane Marques Ribeiro
Autor Correspondente: Luan Nogueira Duarte | [email protected]

Palavras-chave: Meningomielocele, Deficiência de ácido fólico, Anormalidades congênitas, Prevenção primária, Defeitos do tubo neural.

Resumos Cadastrados

Resumo Português:

OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo analisar a mielomeningocele como uma anomalia congênita prevalente e seus aspectos patológicos gerais, além de destacar medidas potencialmente protetivas e a importância da atenção pediátrica multiprofissional.
MÉTODOS: Foi realizada uma revisão de literatura do assunto, abrangendo estudos sobre mielomeningocele e espinha bífida. Foram analisados, interpretados e reunidos dados epidemiológicos, aspectos patológicos e medidas de prevenção primária, como o consumo de ácido fólico e vitamina B12.
RESULTADOS: A mielomeningocele é a manifestação mais comum de espinha bífida, resultante do não fechamento do tubo neural. Pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais. O consumo de ácido fólico e vitamina B12 tem sido associado à redução do risco de malformações congênitas, incluindo a mielomeningocele. No entanto, essas medidas não eliminam completamente os casos.
CONCLUSÃO: A prevenção primária da mielomeningocele envolve a conscientização sobre a importância do consumo de ácido fólico. No entanto, é fundamental reconhecer que essas medidas por si só não são suficientes para erradicar totalmente a doença. A atenção multiprofissional desempenha um papel crucial na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, através de uma abordagem longitudinal e contínua nas redes de atenção.



Resumo Inglês:

OBJECTIVES: This study aims to analyze myelomeningocele as a prevalent congenital anomaly and its general pathological aspects, while highlighting potentially protective measures and the importance of multiprofessional care.
METHODS: A theme review was conducted, encompassing studies on myelomeningocele and spina bifida. Epidemiological data, pathological aspects, and primary prevention measures such as the consumption of folic acid and vitamin B12 were analyzed, interpreted, and compiled.
RESULTS: Myelomeningocele is the most common manifestation of spina bifida, resulting from the incomplete closure of the neural tube. It can be influenced by genetic and environmental factors. The consumption of folic acid and vitamin B12 has been associated with a reduced risk of congenital malformations, including myelomeningocele. However, these measures do not completely eliminate cases.
CONCLUSION: Primary prevention of myelomeningocele involves raising awareness about the importance of consuming folic acid and vitamin B12. However, it is essential to recognize that these measures alone are not sufficient to eradicate the disease entirely. Multiprofessional care plays a crucial role in improving patients quality of life through a longitudinal and continuous approach within care networks.