Mutação no gene scn1a e suas diferentes expressões fenotípicas - comparação de dois casos
Residência Pediátrica
Mutação no gene scn1a e suas diferentes expressões fenotípicas - comparação de dois casos
Autor Correspondente: Brenda Klemm Arci Mattos de Freitas Alves | [email protected]
Palavras-chave: mutação com perda de função, epilepsia, canal de sódio disparado por voltagem NAV1.1.
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
INTRODUÇÃO: A mutação em heterozigose no gene SCN1A tem um espectro amplo de desordens epilépticas, variando de quadros autolimitados até encefalopatias epilépticas, como a síndrome de Dravet (SD). O controle de crises é importante para evitar morte súbita e morbidade associada às crises prolongadas, devendo-se evitar fármacos bloqueadores de canal de sódio.
OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas.
RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle.
DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.
Resumo Inglês:
INTRODUCTION: Heterozygous mutations in the SCN1A gene are linked to a wide spectrum of epileptic disorders, ranging from self-limited conditions to epileptic encephalopathies, such as Dravet Syndrome. Seizure control is important to prevent both sudden death and morbidity associated with prolonged seizures. Current evidence suggests that sodium-channel blockers should be avoided.
OBJECTIVES: To report on two cases of patients with a mutation in the SCN1A gene associated with Dravet Syndrome, emphasizing the importance of genetic testing for the diagnosis, prognosis, and correct choice of antiepileptic medications.
CASE REPORT: Case 1: male patient with onset of seizures at four months old following vaccination. After this, he developed prolonged generalized seizures and, over time, other types of seizures. He also developed a severe intellectual deficit and drug-resistant epilepsy exacerbated by infections and use of sodium-channel blockers. Case 2: female patient with first episode of seizure at 26 days. At 13 months, she developed prolonged generalized crises exacerbated by small temperature variations and euphoria or irritability. Aged two, she had an episode of prolonged status epilepticus. As a result, she developed hypoxic-ischemic encephalopathy and drug-resistant epilepsy.
DISCUSSION: The two patients have a mutation in the SCN1A gene associated with Dravet syndrome and their clinical history reveal similar and discrepant points. The most significant contributions of genetic testing are the identification of precipitating factors, greater attention to the possibility of unfavorable evolution, and guidance for choosing anticonvulsants, including avoidance of sodium-channel blockers.
