A Neurofibromatose tipo 1, ou doença de Von Recklingnhausen, é uma doença genética
humana autossômica dominante cuja etiologia é um defeito em um único gene. É considerada
a mais freqüente dos transtornos monogênicos. Além de ser uma herança autossômica
dominante, pode apresentar a penetrância quase completa, no entanto, sua expressão clÃnica é
variável. Atualmente, a Neurofibromatose tipo 1 vem sendo a mais comum doença genética
que afeta o sistema nervoso central. Apresenta incidência aproximada de 1 a cada 3.000
nascidos vivos. Assim, é mais freqüente que outras doenças de etiologia genética tais como a
Fibrose CÃstica ou o Diabetes mellitus tipo 1. Dessa forma, estudos que descrevem o perfil dos
pacientes com Neurofibromatose tipo 1, bem como a história da doença se fazem necessários.
Este trabalho tem como objetivo descrever demograficamente, clÃnica e fisiopatologicamente as
manifestações neurológicas da Neurofibromatose tipo 1. Além disso, mostrar as possÃveis
evoluções e os prováveis prognósticos desses pacientes. Será realizado um estudo série de
casos descritivos de sete pacientes que possuem esta alteração genética (Neurofibromatose
tipo 1). Os dados demográficos, bem como as manifestações clÃnicas, sintomas, evolução,
tratamento e prognóstico destes casos serão minuciosamente investigados. Em seguida, será
realizada uma comparação com os casos descritos na literatura cientÃfica pertinente. Todos os
dados coletados serão anotados em uma ficha elaborada para o estudo. Os resultados serão
armazenados em um banco de dados e analisados estatisticamente. Todos os pacientes ou
seus respectivos responsáveis assinarão um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido,
concordando em participar do presente estudo. Este estudo será submetido ao Comitê de Ética
do Hospital das ClÃnicas e da Universidade Vale do Rio Verde / UNINCOR. Os resultados serão
apresentados ao final deste trabalho, em Novembro/2012, e nele observaremos se a
freqüência dos critérios diagnósticos e da maioria das complicações da Neurofibromatose tipo
1 entre os pacientes atendidos no setor de neurocirurgia do Hospital das ClÃnicas da UFMG é
semelhante à prevalência descrita na literatura cientÃfica.
