A new spontaneous model of fibrodysplasia ossificans progressiva

Ano: 2010 | Volume: 1 | Número: 2

Autores: Bruce M Rothschild, ry D. Martin, Robert M. Timm

Palavras-chave: ossificação heterotópica, tragulus, modelo animal, fibrodisplasia ossificante

Resumo Português:

Fibrodisplasia
ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética
caracterizada por uma acentuada, progressiva e
aparentemente incontrolável ossificação dos tendões,
ligamentos, faciais e músculos estriados da formação de
osso heterotópico resultando na imobilização em
cadeiraa de rodas por 30 anos. Estudos mais avaçados
relacionados a sua gestão foi sempre comprometida pela
falta de um modelo animal natural. Esqueletos de
mamíferos “Defleshed” foram examinados para
demonstrar a evidência de formação de osso
heterotópico. O cervo-rato do sudeste asiático do gênero
Tragulus foi diagnosticado por possuir uma bainha
ósseas cobrindo a parte inferior das costas e na região da
coxa consistente com a definição clínica da FOP. Esta
deposição óssea heterotophica está presente em todos os
machos adultos, incluindo os obtidos selvagens e
zoológico de animais desta linhagem. Nós relatamos o
primeiro exemplo conhecido de natural de fibrodisplasia
ossificante progressiva (FOP) em um mamífero nãohumano.
Tragulus pode oferecer a oportunidade de
examinar muitos dos atributos mais importantes da
doença experimentalmente.

Resumo Inglês:

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a genetic
disorder characterized by relentlessly progressive and
seemingly uncontrollable progressive ossification of
tendons, ligaments, fascia, and striated muscle with
heterotopic bone formation resulting in immobilization
and wheel chair confinement by age 30. Progress in its
management has been compromised by lack of a
natural animal model. Defleshed mammal skeletons
were examined for evidence of heterotopic bone
formation. The Southeast Asian mouse deer of the
genus Tragulus was found to have an osseous sheath
covering the lower back and upper thigh region
consistent with the clinical definition of FOP. This
heterotophic bone deposition is present in all adults
males, including both wild obtained and zoo bred
animals. We report the first known example of
spontaneous, naturally occurring fibrodysplasia
ossificans progressiva (FOP) in a non-human mammal.
Tragulus may offer the opportunity to examine many
of the disease’s most significant attributes
experimentally.