A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma doença de diagnóstico complexo e, com bases nas contribuições encontradas na literatura, reunimos as principais ferramentas diagnósticas disponíveis na atualidade e sua aplicação, bem como o avanço nos métodos de diagnóstico, contribuindo para melhor compreensão da doença e futuras pesquisas. Este trabalho teve como objetivo apresentar as características da SMD, e apontar os exames realizados para o diagnóstico e seu avanço laboratorial, expondo as novas tecnologias para diagnóstico. Para realizar uma revisão bibliográfica, foi realizado um levantamento de artigos científicos publicados a partir de banco de dados confiáveis como PubMed, Bireme e SciELO, de 2000 a 2016. Foram utilizados os seguintes termos para a pesquisa: síndrome mielodisplásica, displasia e diagnóstico. Incluindo-se publicações no idioma Inglês e Português. A SMD, por se tratar de uma doença clonal ou não clonal, deve ser avaliada desde uma análise de sangue periférico, no qual observa-se uma alteração, e com o isso realizar uma investigação baseando-se em dados clínicos, histopatológicos, citogenéticos e na evolução do paciente. Sendo assim, requer profissionais altamente capacitados e que acompanhem a evolução dos critérios para o diagnóstico.
Myelodysplastic Syndrome is a complex diagnosis disease, and based on the contributions found in the literature, we have gathered the main diagnostic tools available at the present time and their application, as well as the advances in diagnostic methods, contributing to a better understanding of the disease and future research. The objective of this study was to present the characteristics of the SMD, and to point out the tests performed for the diagnosis and its laboratory progress, exposing the new technologies for diagnosis. To carry out a bibliographic review, a survey of published scientific articles was carried out, from reliable databases such as Pubmed, Bireme and SciELO, from 2000 to 2016. The following search terms were used: Myelodysplastic Syndrome, Dysplasia and Diagnosis. Including English and Portuguese language publications. SMD can be a clonal or non-clonal disease, it must be evaluated from a peripheral blood analysis in which an alteration is observed, and an investigation is made based on clinical, histopathological, cytogenetic and evolution of the patient. Therefore, it requires highly qualified professionals and accompanies the evolution of the criteria for diagnosis.