A Constituição Federal de 1988 e a Lei Orgânica da Saúde (Lei 8.080/90) inauguraram, ao certo, um novo momento na história da saúde do nosso país, conferindo ampla tutela a esse direito. Entretanto, os portadores de doenças raras têm dificuldades em acessar o Sistema Único de Saúde. Além disso, o Brasil não dispõe de dados oficiais acerca do perfil de incidência dessas patologias, no intuito de darem direcionamento ao Poder Público sobre as necessidades reais desses pacientes e, consequentemente, à elaboração de políticas públicas específicas. A partir dessa realidade, o presente artigo, baseado em pesquisas normativas, jurisprudenciais e doutrinárias, tem por escopo justificar a necessidade de adoção de critérios diferenciados no tratamento desses pacientes. Concluímos que, no Brasil, os meios ofertados para que os pacientes em questão tenham acesso à saúde são ainda insuficientes, e apesar da atuação destacada do Poder Judiciário ao garantir tal direito, há necessidade de abordagem do problema por meio de políticas públicas mais incisivas.
