Perfil cognitivo e neuroimagem de uma família brasileira com CADASIL

Ano: 2011 | Volume: 69 | Número: 3

Autores: Júlio César Vasconcelos da Silva, Emerson L. Gasparetto, Charles André

Palavras-chave: cadasil, acidente vascular cerebral, neuropsicologia, cognição, demência vascular, rm

Resumo Português:

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia
(CADASIL) é uma doença hereditária de pequenos vasos levando a pequenos
infartos e demência vascular subcortical. Este estudo apresenta resultados da avaliação
neuropsicológica e de neuroimagem de indivíduos funcionalmente autônomos de uma
família brasileira com CADASIL. Sete indivíduos de duas gerações foram avaliados através
da bateria CERAD e testes neuropsicológicos adicionais e seis foram submetidos a
ressonância magnética (RM) do encéfalo com protocolos específicos para a quantificação
de lesão em substância branca. Alterações apráxicas e rápida progressão ao longo de
nove meses foram encontradas em vários indivíduos. O estudo de RM sugeriu maior
envolvimento dos lobos frontais em indivíduos mais severamente afetados. A mutação
causal foi confirmada em quatro membros da família. Mesmo indivíduos funcionalmente
independentes podem apresentar significativas alterações neuropsicológicas e de
neuroimagem. Apraxia, menos comentada na literatura, e alterações cognitivas
rapidamente progressivas foram encontradas neste grupo.

Resumo Inglês:

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
(CADASIL) is an inherited small vessel disease leading to small infarcts and
subcortical vascular dementia. This study presents results from the neuropsychological
and neuroimaging evaluation of functionally autonomous individuals of a Brazilian
family with CADASIL. The causal mutation was confirmed in four family members. Seven
individuals from two generations were evaluated using the CERAD battery and additional
neuropsychological tests and were submitted (6 individuals) to magnetic resonance imaging (MRI) of the brain with specific protocols for white matter lesion quantification.
Apraxic changes and fast progression over nine months (neuropsychological reevaluation
of 6 individuals) were found in many individuals. The MRI study suggests greater
involvement of frontal lobes in more severely affected individuals. Even functionally
independent individuals may exhibit significant neuropsychological and neuroimaging
changes. Apraxia, little commented on in literature, and rapidly progressive cognitive
changes were found in this group.