O gene humano de resistência natural que codifica uma proteína detectada no macrófago - NRAMP1 parece estar envolvido com a influência no padrão de resposta imune à infecção por Mycobacterium leprae. Foi avaliada a associação do polimorfismo deste gene (3'UTR ins/del CAAA) com a hanseníase per se e com os tipos da doença, também relacionada com os níveis de anticorpos anti-PGL-1, representando o padrão de resposta imune humoral (tipo TH2) na população estudada. Um total de 122 pacientes com hanseníase e 110 não doentes, procedentes de municípios endêmicos do Estado do Pará, Brasil, foram genotipados para este polimorfismo e analisados segundo os níveis de anticorpos anti-PGL-1 desta micobactéria. Observou-se associação com a hanseníase per se (p = 0,0087), e o polimorfismo da região 3' não traduzida do gene NRAMP1 com inserção/deleção de quatro pares de bases (CAAA) foi fortemente associado com a forma multibacilar (p = 0,025) comparada ao grupo de contatos não consanguíneos. Heterozigotos e portadores do alelo com a deleção (159 pb) foram mais frequentes entre os casos multibacilares do que nos paucibacilares. Os haplótipos do gene NRAMP1 avaliados neste estudo parecem exercer influência importante na apresentação clínica da hanseníase, determinada também pela positividade ao antígeno PGL-1 do M. leprae, expressão da resposta imune humoral na hanseníase.
The human gene of natural resistance which encodes a protein detected in macrophage - NRAMP1 seems to be involved in the influence on the pattern of immune response to infection by Mycobacterium leprae. It was evaluated the association of the polymorphism of this gene (3'UTR ins/del CAAA) in leprosy per se with types of that disease, also related to the levels of anti-PGL-1 antibodies, representing the pattern of humoral immune response (TH2 type) in this population. A total of 122 leprosy patients and 110 non-patients, coming from endemic municipalities in Pará State, Brazil, were genotyped for this polymorphism and analyzed according to the levels of anti-PGL-1 antibodies of this mycobacterium. An association was observed in leprosy per se (p = 0.0087), and polymorphism of the 3' untranslated region of the NRAMP1 gene with insertion/deletion of four base pairs (CAAA) was strongly associated with the multibacillary form (p = 0.025) compared to the non-consanguineous group of contact. Heterozygous and allele carriers with deletion (159 bp) were more frequent among multibacillary than in the paucibacillary forms. The haplotypes of NRAMP1 gene, in this study, have an important influence on clinical presentation of leprosy, also determined by the positivity to PGL-1 antigen of M. leprae, expression of humoral immune response in leprosy.
El gen humano de resistencia natural que codifica una proteína detectada en el macrófago - NRAMP1 parece estar ligado a la influencia en el patrón de respuesta inmune a la infección por Mycobacterium leprae. Evaluamos la asociación del polimorfismo de este gen (3'UTR ins/del CAAA) con la lepra per se y con los tipos de enfermedad, también relacionados a los niveles de anticuerpos anti-PGL-1, representando un patrón de respuesta inmune humoral (tipo TH2) en la población estudiada. Un total de 122 pacientes con lepra y 110 no enfermos, procedentes de municipios endémicos del Estado de Pará, Brasil, fueron genotipados para este polimorfismo y analizados según los niveles de anticuerpos anti-PGL-1 de esta micobacteria. Observamos una asociación con la lepra per se (p = 0,0087) y el polimorfismo de la región 3' no traducido del gen NRMP1, con inserción/deleción de cuatro pares de bases (CAAA), fuertemente asociado a la forma multibacilar (p = 0,025), comparado con el grupo de contactos no consanguíneos. Los heterocigotos y los portadores del alelo con deleción (159 pb) fueron más frecuentes entre los casos multibacilares que en los paubacilares. Los haplótipos del gen NRAMP1 evaluados en este grupo parecen ejercer una influencia importante en la presentación clínica de la lepra, determinada también por la positividad al antígeno PGL-1 del M. leprae, expresión de la respuesta inmune humoral en la enfermedad de Hansen.
