A RELAÇÃO ENTRE A SÍNTESE PROTEÍCA ALTERADA E A DOENÇA GENÉTICA RARA QUE ACOMETE RECÉM-NASCIDOS
REVISTA LIBERUM ACCESSUM
A RELAÇÃO ENTRE A SÍNTESE PROTEÍCA ALTERADA E A DOENÇA GENÉTICA RARA QUE ACOMETE RECÉM-NASCIDOS
Autor Correspondente: Victória Vieira Viana | [email protected]
Palavras-chave: Fenilcetonúria, tratamento dietético, triagem neonatal, dietoterapia.
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
Introdução: A fenilcetonúria é uma doença rara de incidência genética e caráter autossômico recessivo, causada pela ausência parcial ou total da enzima fenilalanina-hidroxilase, tal que, é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. A doença é descoberta logo após o nascimento, através do chamado “teste do pezinho”. Objetivos: Explicar a relação entre a síntese proteica alterada e a doença genética que acomete recém-nascidos que não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase; indicar as principais dificuldades do bebê que nasce com a deficiência enzimática; mostrar como a doença é descoberta; explicar como é adquirido o gene defeituoso e indicar a importância do tratamento para os acometidos pela doença. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura que utilizou textos científicos relacionados ao tema para responder aos objetivos propostos. Foram excluídos documentos desatualizados. Conclusão: Com a descoberta precoce, as ações preventivas já são iniciadas, com isso, a deficiência intelectual, entre outros sintomas da doença, podem ser evitados. Portadores da doença devem consumir apenas alimentos com baixo teor de fenilcetonúria, alguns alimentos, inclusive, necessitam de cálculo de ingestão, por isso, a dietoterapia deve ser seguida à risca para a prevenção dos efeitos adversos.
Resumo Inglês:
Introduction: Phenylketonuria is a rare disease with a genetic incidence and an autosomal recessive character, caused by the partial or total absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase, such that it is responsible for transforming phenylalanine into tyrosine. The disease is discovered shortly after birth, through the so-called “little foot test”. Objectives: To explain the relationship between altered protein synthesis and the genetic disease that affects newborns who do not have the enzyme phenylalanine hydroxylase; indicate the main difficulties of the baby born with enzyme deficiency; show how the disease is discovered; explain how the defective gene is acquired and indicate the importance of treatment for those affected by the disease. Methodology: This is a literature review that used scientific texts related to the theme to answer the proposed objectives. Outdated documents were excluded. Conclusion: With the early discovery, preventive actions are already initiated, thus, intellectual disability, among other symptoms of the disease, can be avoided. People with the disease should consume only foods with low phenylketonuria content, some foods even need to calculate their intake, so diet therapy should be followed strictly to prevent adverse effects.
