O raquitismo dependente de vitamina D tipo IA é uma doença autossômica recessiva com alteração da ação da enzima 1-alfa-hidroxilase responsável pela conversão de 25-hidroxivitamina D3 em 1,25-dihidroxivitamina D3, metabólito ativo da vitamina D. Este relato apresenta o caso de paciente masculino, que iniciou aos 20 meses de idade investigação devido a baixo ganho ponderal, com relato de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor aos 9 meses, associado a hipotonia generalizada e deformidades ósseas em membros e coluna vertebral. Apresentava hipocalcemia, hipofosfatemia, paratormônio (PTH) e fosfatase alcalina elevados, sem alteração da 25-hidroxivitamina D3, com inventário ósseo sugestivo de raquitismo. Optado pela internação hospitalar e iniciada reposição de cálcio, fósforo, colecalciferol e calcitriol. Evoluiu com melhora clínica e laboratorial. Apresentou genoma compatível com raquitismo dependente de vitamina D tipo 1. Atualmente com 5 anos e 2 meses, em acompanhamento regular com endocrinologista, mantendo ganho de peso e desenvolvimento neuropsicomotor adequados. Por ser uma doença rara, o diagnóstico muitas vezes é feito de forma tardia. O diagnóstico precoce e tratamento adequado reduz significativamente a morbidade e as complicações causadas pela doença.
Vitamin D-dependent rickets type 1A is an inborn error of metabolism that affects the action of the 1-alpha-hydroxylase, an enzyme responsible for converting 25-hydroxyvitamin D3 into 1,25-dihydroxyvitamin D3, which is the active metabolite of vitamin D. This report describes the case of a boy who underwent investigation at the age of 20 months due to low weight gain and a history of regression of motor development that had occurred at the age of 9 months, which were associated with generalized hypotonia and bone deformities in the limbs and spine. The patient presented with hypocalcemia, hypophosphatemia, and elevated levels of parathyroid hormone (PTH) and alkaline phosphatase but normal levels of 25-hydroxyvitamin D3, along with an X-ray of long bones suggestive of rickets. He was admitted to the hospital and started on calcium, phosphorus, cholecalciferol, and calcitriol replacement, progressing with clinical and laboratory improvement. Genomic analysis was compatible with vitamin D-dependent type 1 rickets. The patient is currently 5 years and 2 months old and undergoes regular follow-ups with an endocrinologist, maintaining adequate weight gain and motor, neurological, and psychological development. Due to the rare condition of the disease, diagnosis is often delayed. When diagnosed early, prompt treatment substantially reduces the morbidity and complications caused by the disease.
