INTRODUÇÃO: A síndrome da deleção do cromossomo 18q é causada pela deleção no braço longo do cromossomo 18 e tem seu fenótipo variável com baixa estatura associada.
RELATO DE CASO: pré-escolar, sexo feminino, apresentava comorbidades (cardiopatia congênita, síndrome do lactente sibilante e pé torto congênito bilateral) e fenótipo típico da síndrome da deleção do cromossomo 18q, confirmada pela deleção na porção distal do cromossomo 18 (46, XX, del (18) (q23)) no cariótipo. Apresentava baixa estatura grave (escore Z de estatura inicial - 4,62) com diagnóstico de deficiência de hormônio de crescimento associado, mas teve melhora estatural com o uso de somatropina (escore Z de estatura atual -2,51).
DISCUSSÃO: comorbidades como cardiopatia congênita, uso de glicocorticoides e alterações ortopédicas contribuem significativamente para a baixa estatura em indivíduos afetados por síndromes genéticas, mas a presença de deficiência de hormônio de crescimento associada deve ser investigada para a melhora da estatura final com o uso de somatropina.
CONCLUSÃO: na síndrome da deleção do cromossomo 18q23, o tratamento precoce da deficiência de hormônio de crescimento e o controle de comorbidades permitem uma melhora importante no ganho estatural dos pacientes.
INTRODUCTION: The 18q Chromosome Deletion Syndrome is caused by the deletion of the long arm of chromosome 18, and its phenotype is widely variable, with associated short stature.
CASE REPORT: preschooler, female, presented congenital cardiomyopathy, recurrent wheezing, clubfoot, and typical 18q deletion syndrome characteristics, confirmed by chromosomal analysis, depicting chromosomes 18 long arm deletion (46, XX, del (18) (q23)). She manifested severe short stature (initial stature Z score - 4,62) due to growth hormone deficiency, which improved after growth hormone treatment (current stature Z score -2,51).
DISCUSSION: untreated comorbidities such as congenital cardiomyopathy, orthopedic abnormalities, and steroid usage notably decrease final stature in patients affected by genetic syndromes. However, associated growth hormone deficiency must be investigated and treated to improve stature.
CONCLUSION: in 18q23 deletion syndrome, early growth hormone deficiency treatment and comorbidities management increase the patients final height memorably.
