Síndrome de Crouzon: Revisão de Literatura

Ano: 2008 | Volume: 12 | Número: 3

Autores: D. L. da Silva, F. X. P. Neto, S. G. Carneiro, A. C. P. Palheta, M. Monteiro, S. C. Cunha, C. T. A. Nunes

Palavras-chave: crouzon, otorrinolaringologia, genética, disostose craniofacial, crânio

Resumo Português:

Introdução: A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial tipo I é uma doença rara, que afeta o desenvolvimento
do esqueleto crânio-facial. Apesar de ser incomum, possui 50% de risco de transmissão
quando um dos pais é portador.
Objetivo: Fazer uma revisão da literatura sobre a Síndrome de Crouzon, enfatizando aspectos atuais.
Método: Utilizou-se como metodologia consulta as bases de dados on line Cochrane, LILACS, MEDLINE, OMIM
e SciELO, aplicando-se à pesquisa o termo Síndrome de Crouzon para artigos publicados até 2007,
além da literatura já consagrada em relação ao assunto.
Revisão de Literatura: Esta síndrome é caracterizada por anomalias crânios-faciais causadas por perda precoce de flexibilidade
do crânio, presentes desde o nascimento e com tendência a agravar-se com o tempo. Os
principais sinais clínicos são craniossinostose, hipertelorismo, exoftalmia, estrabismo externo, “nariz
de bico de papagaio”, lábio superior curto, hipoplasticidade maxilar e relativo prognatismo mandibular,
determinando um aspecto de hipoplasia centrofacial. É uma afecção hereditária com transmissão
autossômica dominante com 100% de penetrância e larga escala da expressão fenotípica.
Considerações Finais: O aconselhamento genético e o estudo individual de cada caso são fundamentais a fim de se promover
o avanço no diagnóstico. É necessária uma abordagem precoce multidisciplinar com programa
terapêutico específico objetivando a prevenção dos efeitos de um diagnóstico tardio.

Resumo Inglês:

Introduction: The Crouzon syndrome or craniofacial dysostosis type I is a rare disease that affects the craniofacial
skeleton development. Although it is uncommon, it has a transmission risk of 50% when one of the
parents is a carrier.
Objective: Performing a literature review about the Crouzon Syndrome, with emphasis on the current aspects.
Method: As a methodology, a search on databases on-line, such as Cochrane, LILACS, MEDLINE, OMIM and
SciELO has been made, by applying for the search the key-word Crouzon’s Syndrome for articles
published until 2007, in addition to the literature already dedicated to the subject.
Literature Review: This syndrome is characterized by craniofacial anomalies caused by the early loss of the cranium flexibility,
and present since the birth with tendency to aggravation in time. The main clinic signs are craniosynostosis,
hypertelorism, exophthalmia, external strabismus, “parrot-beaked nose”, short upper lip, hypoplastic
maxilla and a relative mandibular prognathism determining a mid-facial hypoplasia aspect. It is a hereditary
affection with an autosomal dominant transmission with 100% of penetrance and large phenotypic scale.
Final Considerations: The genetic advising and an individual study of each case are essential to promote the improvement
of the diagnosis. An early multidisciplinary approach is necessary, with specific therapeutic program
aiming at the prevention of late diagnosis effects.