Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas/ 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart defects

Ano: 2011 | Volume: 29 | Número: 2

Autores: R. F. Rosa, P. R. Zen, C. Graziadio, G. A. Paskulin

Palavras-chave: síndrome de DiGeorge; hibridização in situ fluorescente; cardiopatias congênitas; cromossomos humanos, par 22/

Resumo Português:

Objetivo: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas.Fontes dos dados: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como “22q11”, “DiGeorge syndrome”, “velocardiofacial syndrome”, “congenital heart defects” e “cardiovascular malformations”. O período adotado para a revisão foi de 1980 a 2009.Síntese dos dados: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais frequentemente ao nascimento e representam um problema importante de Saúde Pública. Dentre suas principais causas conhecidas destaca-se a síndrome de deleção 22q11, também chamada de síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e CATCH22. Trata-se de uma doença autossômica dominante caracterizada por um fenótipo altamente variável, o que dificulta em muito seu reconhecimento clínico. Além disso, a maior parte dos pacientes apresenta uma microdeleção identificada principalmente por técnicas de citogenética molecular, como a hibridização in situ fluorescente, pouco disponíveis em nosso meio. De forma similar a outras síndromes, a síndrome de deleção 22q11 associa-se a certos defeitos cardíacos específicos, no caso os do tipo conotruncal. Apesar disso, não há ainda na literatura um consenso sobre quais os pacientes com cardiopatia congênita que deveriam ser investigados para a síndrome de deleção 22q11.
Conclusões: Cardiologistas e cirurgiões cardíacos, especialmente pediátricos, devem estar cientes das peculiaridades e dos cuidados dispensados à síndrome de deleção 22q11. Os indivíduos com a síndrome apresentam comumente alterações envolvendo vários sistemas, o que pode levar a dificuldades e a complicações durante seu manejo clínico e cirúrgico.

Resumo Inglês:

Objective: To review clinical, etiological and diagnostic characteristics of the 22q11 deletion syndrome and its association with congenital heart defects. Data sources: Medline, Lilacs and SciELO databases were searched from 1980 to 2009 using specific descriptors as “22q11”, “DiGeorge syndrome”, “velocardiofacial syndrome”, “congenital heart defects” and “cardiovascular malformations”. Data synthesis: Heart malformations are the most frequent congenital defects at birth and represent an important Public Health problem. The 22q11 deletion syndrome, also called DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome and CATCH22, stands out as one of the main known causes of congenital heart defects. This is an autosomal dominant genetic disease characterized by a highly variable phenotype, which renders its difficult clinical identification. In addition, the majority of the patients present a microdeletion identified mainly by molecular cytogenetic techniques as fluorescent in situ hybridization, which are rarely available in Brazil. Similarly to other syndromes, 22q11 deletion syndrome is associated to some specific heart defects, especially conotruncal. It is still not clear which patients with congenital heart defect should be screened for 22q11 deletion syndrome. Conclusions: Cardiologists and cardiac surgeons, particularly the pediatric ones, must be aware about the features and health care related to 22q11 deletion syndrome. Subjects with the syndrome very often present abnormalities of multiple systems, that could result in difficulties and complications during their clinical and surgical course.